Bài viết tiến hành mô tả đặc điểm lâm sàng, hóa sinh, biến chứng và kiểu gen của các bệnh nhi tăng triglyceride máu tiên phát trên 6 bệnh nhi tăng triglyceride có đột biến các gen liên quan. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 500 - THÁNG 3 - SỐ 1 - 2021 KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH CỦA TĂNG TRIGLYCERIDE MÁU TIÊN PHÁT Ở TRẺ EM Đỗ Thị Thanh Mai Vũ Chí Dũng TÓM TẮT patient. Acute pancreatitis was reported in 3 patients. Splenomegaly was recognized in 3 patients. 33 Tăng triglyceride máu tiên phát là bệnh lý di Hepatomegaly was reported in 1 patient. Recurrent truyền hiếm gặp chủ yếu do bất thường liên quan abdominal pain was presented in 2 cases. The đến quá trình chuyển hoá chylomicron dẫn đến tăng average serum triglyceride level was triglyceride. Các gen đã được xác định khi có đột biến mmol l average of serum total cholesterol level was gây tăng triglyceride là LPL APOC2 APOA5 LMF1 mmo l. Mutations in GPIHBP1 gene was GPIHBP1 và APOE. Mục tiêu mô tả đặc điểm lâm identified in 4 cases mutation in LPL gene was sàng hóa sinh biến chứng và kiểu gen của các bệnh identified in 1 case mutation in APoE was revealed in nhi tăng triglyceride máu tiên phát. Đối tượng 6 1 patient. All patients responded to low fat diet. bệnh nhi tăng triglyceride có đột biến các gen liên Conclusions Primary hypertriglyceridemia has a quan. Phương pháp nghiên cứu nghiên cứu một dangerous complication of acute pancreatitis. The loạt ca bệnh. Kết quả tuổi chẩn đoán sớm nhất là disease should be diagnosed early for preventive 1 4 tháng và muộn nhất là 12 tuổi có 5 bệnh nhân nữ treatment. Genome sequencing analysis need to và 1 bệnh nhân nam 1 bệnh nhân có u hạt vàng 3 perform for early treatment and genetic counseling. bệnh nhân có biến chứng viêm tuỵ cấp 3 bệnh nhân Keywords primary hypertriglyceridemia có lách to 1 bệnh nhân có gan to 2 bệnh nhân có GPIHBP1 LPL and APOE gene đau bụng tái diễn. Nồng độ triglyceride huyết thanh trung bình khi được chẩn đoán là 16 86 3 77 mmol l I. ĐẶT VẤN ĐỀ nồng độ cholesterol toàn phần trung bình trong huyết thanh là 3 77 0 74 mmol l 4 bệnh nhân có đột biến Tăng triglyceride máu tiên phát là nhóm bệnh trên gen GPIHBP1 1 bệnh nhân có đột biến
