Bài viết trình bày tiêu chuẩn đánh giá nguy cơ xét nghiệm di truyền; Tư vấn di truyền trước xét nghiệm; Chọn lựa phương pháp xét nghiệm di truyền ban đầu; Tiếp cận với các kết quả âm tính hoặc thiếu thông tin; . | Tạp chí Ung thư học Việt Nam Số 5-2020-Tập 2 Journal of Oncology Viet Nam - Issue N5-2020-Vol 2 TƯ VẤN VÀ XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN CHO NGƯỜI CÓ NGUY CƠ UNG THƯ VÚ VÀ UNG THƯ BUỒNG TRỨNG DI TRUYỀN PHAN THỊ HỒNG ĐỨC1 MỞ ĐẦU điều trị ức chế polyadenosine diphosphate-ribose polymerase PARP . Mặc dù hầu hết ung thư vú và buồng trứng là đơn lẻ khoảng 6 ca ung thư vú và 15 ung thư Các hướng dẫn từ NCCN the American buồng trứng gây ra do các thay đổi sinh bệnh gây College of Medical Genetics and Genomics và the hại ở các gen nhạy cảm ung thư vú 1 BRCA1 National Society of Genetic Counselors cung cấp hoặc BRCA2 . Các yếu tố di truyền khác chiếm tỉ lệ tiêu chuẩn chi tiết để xác định các ứng cử viên để tư thấp trong ung thư vú và ung thư buồng trứng. vấn di truyền và xét nghiệm có thể cho HBOC. Tiêu chuẩn chính cho đánh giá nguy cơ ung thư di Các cá thể nhất định với tiền căn gia đình bị truyền và các xét nghiệm có thể gồm tiền căn cá ung thư vú hoặc buồng trứng có thể có lợi ích từ nhân sau đây việc đánh giá di truyền để xác định nguy cơ của bản thân họ hoặc các thành viên trong gia đình cho các Ung thư vú nữ chẩn đoán lúc 50 tuổi. ung thư như thế hoặc có liên quan. Với các bệnh Ung thư vú tam âm TNBC chẩn đoán lúc 60 nhân trải qua việc xét nghiệm di truyền đòi hỏi tuổi. chuyên môn để đảm bảo xét nghiệm sẽ được diễn dịch đầy đủ và các kết quả thích hợp để giúp đỡ 2 ung thư vú nguyên phát. trong chẩn đoán hoặc ảnh hưởng điều trị cho bệnh Ung thư buồng trứng hoặc vòi trứng hoặc ung nhân hoặc các thành viên gia đình có nguy cơ ung thư phúc mạc nguyên phát. thư di truyền. TIÊU CHUẨN ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ XÉT NGHIỆM Ung thư vú nam. DI TRUYỀN Bất kỳ ung thư liên quan HBOC bất kể tuổi lúc Liên quan tiền căn cá nhân hoặc gia đình. chẩn đoán và Ashkenazi trung tâm hoặc Đông Trong khi những phụ nữ không bị ảnh hưởng Âu dòng họ Jewish. thường có các mối quan tâm về nguy cơ ung thư di Ung thư vú và 1 họ hàng có ung thư vú hoặc truyền bất cứ khi nào có thể điều lý tưởng để bắt buồng trứng chẩn .
