Dựa vào tính chất các mẫu dịch khoang cơ thể có hiện diện các mảnh DNA lơ lửng giúp thực hiện chẩn đoán đột biến EGFR. Từ nguyên lý này, thực hiện nghiên cứu với các mục tiêu sau: Khảo sát tỉ lệ dương tính đột biến EGFR trong các mẫu dịch khoang cơ thể; So sánh với kết quả trên cùng một bệnh nhân được chẩn đoán đột biến EGFR trong mẫu bệnh phẩm mô học đúc khối paraffine; Phần nào khảo sát giá trị chẩn đoán đột biến EGFR trong các mẫu dịch khoang cơ thể. | Tạp chí Ung thư học Việt Nam Số 5-2020-Tập 2 Journal of Oncology Viet Nam - Issue N5-2020-Vol 2 GIẢI PHẪU BỆNH - SINH HỌC PHÂN TỬ CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN EGFR TRONG UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ VỚI CÁC MẪU BỆNH PHẨM DỊCH KHOANG CƠ THỂ NGUYỄN SƠN LAM1 TÓM TẮT Phần mở đầu Dựa vào tính chất các mẫu dịch khoang cơ thể có hiện diện các mảnh DNA lơ lửng giúp thực hiện chẩn đoán đột biến EGFR. Từ nguyên lý này chúng tôi thực hiện nghiên cứu với các mục tiêu sau a Khảo sát tỉ lệ dương tính đột biến EGFR trong các mẫu dịch khoang cơ thể. b So sánh với kết quả trên cùng một bệnh nhân được chẩn đoán đột biến EGFR trong mẫu bệnh phẩm mô học đúc khối paraffine. c Phần nào khảo sát giá trị chẩn đoán đột biến EGFR trong các mẫu dịch khoang cơ thể. Phương pháp nghiên cứu Hồi cứu thống kê mô tả cắt ngang. Các trường hợp UTPKTBN được chẩn đoán đột biến EGFR bằng mẫu bệnh phẩm đúc khối paraffine với Test EGFR Version 1 và mẫu bệnh phẩm dịch các khoang cơ thể Dịch màng phổi dịch màng tim dịch màng bụng dịch não tủy với Test EGFR Version 2. Kết quả Có 117 ca bệnh trong nghiên cứu Kết quả chẩn đoán đột biến gen EGFR trên mẫu mô học đúc khối paraffine 49 ca 41 88 tương đương với các thống kê ở trong nước và thế giới Châu Á . Đa số vẫn là hai loại đột biến nhạy thuốc TKIs Exon 19 Deletion và Exon 21 L858R 53 và 23 . Kết quả chẩn đoán đột biến EGFR trên các mẫu dịch khoang cơ thể Đa số mẫu dịch khoang cơ thể thực hiện chẩn đoán đột biến EGFR là dịch màng phổi 91 ca 77 77 . Tỉ lệ phát hiện đột biến trong mẫu dịch màng phổi và dịch não tủy cao nhất 29 67 amp 83 33 . So sánh tỉ lệ phát hiện đột biến EGFR trên mẫu dịch khoang cơ thể 35 117 ca 29 91 với tỉ lệ phát hiện trên mẫu mô học thấp hơn có ý nghĩa thống kê 29 91 41 88 với P 0 0125 . So sánh với các nghiên cứu khác trên thế giới cho thấy đa số các nghiên cứu cho kết quả cao hơn so với nghiên cứu tại BV. Phạm Ngọc Thạch. Kết luận Khảo sát chẩn đoán đột biến EGFR trong dịch các khoang cơ thể kết quả dương tính 29 91 cho thấy đây là một bước .
