Ung thư dạ dày, đặc biệt là ung thư dạ dày lan tỏa, là một bệnh lý ác tính đường tiêu hóa thường gặp có tiên lượng còn xấu, khởi phát bệnh sớm, thường phát hiện muộn khi ung thư đã di căn. Gen CDH1 mã hóa protein E-cadherin, đóng vai trò quan trọng trong sự kết dính giữa các tế bào biểu mô, mất biểu hiện protein E-cadherin dẫn đến tăng sự tiến triển và di căn khối u. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC NGHIÊN CỨU TÌNH TRẠNG TĂNG CƯỜNG METHYL HÓA GEN CDH1 Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ DẠ DÀY LAN TỎA Ngô Diệu Hoa1 Đặng Thị Ngọc Dung1 Hán Minh Thủy1 Lê Thanh Hương2 Tạ Thành Văn1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Quốc tế Vinmec Ung thư dạ dày đặc biệt là ung thư dạ dày lan tỏa là một bệnh lý ác tính đường tiêu hóa thường gặp có tiên lượng còn xấu khởi phát bệnh sớm thường phát hiện muộn khi ung thư đã di căn. Gen CDH1 mã hóa protein E-cadherin đóng vai trò quan trọng trong sự kết dính giữa các tế bào biểu mô mất biểu hiện protein E-cadherin dẫn đến tăng sự tiến triển và di căn khối u. Đột biến gen CDH1 thường là đột biến điểm và dạng dị hợp tử vì vậy muốn biểu hiện bệnh cần có một cơ chế thứ hai gọi là second hit . Tăng cường methyl hóa ở vùng promoter gen CDH1 được coi là cơ chế second hit hay gặp nhất cùng với đột biến mầm gây nên ung thư dạ dày lan tỏa. Nghiên cứu xác định tình trạng tăng cường methyl hóa ADN vùng promoter gen CDH1 bằng sử dụng PCR đặc hiệu methyl MSP sau khi chuyển bisulfit trên 44 bệnh nhân được chẩn đoán UTDD lan tỏa. Tỷ lệ methyl hóa trong vùng mô ung thư 86 4 cao hơn so với tỷ lệ methyl hóa trong vùng mô lành 59 1 sự khác biệt có ý nghĩa thống kê p 0 034 . Những nghiên cứu về methyl hóa giữa vùng mô u và mô lân cận giữa người bị bệnh ung thư và người bình thường với sự chuẩn hóa về độ nhạy và độ đặc hiệu để tạo ra một chất chỉ thị giúp sàng lọc nguy cơ UTDD lan tỏa mở ra nhiều hy vọng trong điều trị đích bệnh UTDD lan tỏa. Từ khóa Ung thư dạ dày lan tỏa UTDD gen CDH1 methyl hóa. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư dạ dày là loại ung thư thường gặp là nghiên cứu đã chứng minh rằng sự tăng cường nguyên nhân gây tử vong đứng thứ ba trong các methyl hóa ở vùng promoter của gen CDH1 là loại ung thư. Năm 2018 trên thế giới có khoảng cơ chế phân tử thứ hai kết hợp với đột biến dòng trường hợp tử vong do ung thư dạ dày mầm gen CDH1 để hình thành UTDD lan 5 đặc biệt là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong Gene CDH1 nằm trên NST số .
