Bệnh u hạt mạn tính (Chronic Granulomatous Disease - CGD) là bệnh lý di truyền hiếm gặp, với biểu hiện lâm sàng là các đợt nhiễm trùng nặng, tái diễn gây ra bởi vi khuẩn và nấm, do khiếm khuyết khả năng thực bào của bạch cầu trung tính và đại thực bào. Chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân CGD với biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng giống với bệnh Crohn như tiêu chảy kéo dài, áp xe cạnh hậu môn và tiền sử có nhiều đợt nhiễm khuẩn nặng. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC BỆNH U HẠT MẠN TÍNH HIẾM GẶP BÁO CÁO CA BỆNH Nguyễn Thị Ngọc Hồng1 Nguyễn Thị Việt Hà1 2 Nguyễn Thanh Bình1 2 Trần Thị Thúy Hạnh1 Đặng Thúy Hà2 Phạm Thị Thanh Nga2 Lương Thị Minh2 Nguyễn Thị Thu Trang2 Lê Thị Hương2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Nhi Trung ương Bệnh u hạt mạn tính Chronic Granulomatous Disease - CGD là bệnh lý di truyền hiếm gặp với biểu hiện lâm sàng là các đợt nhiễm trùng nặng tái diễn gây ra bởi vi khuẩn và nấm do khiếm khuyết khả năng thực bào của bạch cầu trung tính và đại thực bào. Chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân CGD với biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng giống với bệnh Crohn như tiêu chảy kéo dài áp xe cạnh hậu môn và tiền sử có nhiều đợt nhiễm khuẩn nặng. Bệnh nhân luôn có số lượng bạch cầu máu ngoại vi cao. Xét nghiệm đánh giá chức năng bạch cầu hạt test DHR cho thấy chức năng bạch cầu hạt giảm nặng và được khẳng định bằng xét nghiệm giải trình tự gen phát hiện đột biến gen CYBB vị trí gt T trên NST giới tính X quy định tổng hợp protein gp91phox là một cấu phần quan trọng của enzyme NADPH oxidase. Bệnh nhân được điều trị thành công với kháng sinh tĩnh mạch điều trị dự phòng nhiễm khuẩn và nấm suốt đời. Đây là trường hợp bệnh hiếm và khó chẩn đoán. Triệu chứng gần giống với các bệnh lý nhiễm khuẩn khác đặc biệt là bệnh Crohn trong chuyên khoa tiêu hóa nên cần phân biệt và chẩn đoán để có phác đồ và kế hoạch điều trị phù hợp. Từ khóa bệnh u hạt mạn tính CGD bệnh Crohn nhiễm khuẩn tái diễn. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh u hạt mạn tính Chronic Granulomatous đột biến gen trên NST X và khoảng 11 bệnh Disease - CGD là một bệnh suy giảm miễn nhân CGD do đột biến gen trên NST thường có dịch nguyên phát di truyền làm tăng khả năng biểu hiện triệu chứng đường tiêu hóa như viêm nhạy cảm của cơ thể với các bệnh nhiễm trùng đại tràng mạn tính viêm ruột tiêu chảy kéo dài do một số vi khuẩn và nấm. Bệnh do giảm áp xe quanh hậu môn rò hậu môn tắc nghẽn chức năng bạch cầu hạt trung tính làm cho cơ đường tiêu
