"Bài giảng Đặc điểm di truyền và điều trị của cường Insulin bẩm sinh ở trẻ em tại bệnh viện Nhi Đồng 2" xác định các loại đột biến gen; xác định tỉ lệ các đặc điểm về điều trị; Khảo sát mối liên quan về lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị giữa hai nhóm có đột biến gen liên quan đến kênh KATP và nhóm không đột biến gen liên quan đến kênh KATP. | ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN VÀ ĐIỀU TRỊ CỦA CƯỜNG INSULIN BẨM SINH Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 Báo cáo viên BS. Nguyễn Văn Nhàn 12 2018 1. MỞ ĐẦU Tổn thương não không hồi phục 50 Chậm phát triển tâm vận 44 Động kinh 25 Đột biến kênh KATP ABCC8 KCNJ11 thường gặp nhất 50-80 Hầu hết không đáp ứng diazoxide 90 1 Thể lan tỏa hầu hết không đáp ứng với điều trị nội nhiều biến chứng sau cắt tụy gần toàn phần Thể khu trú 30-40 do đột biến lặn dị hợp tử từ bố đáp ứng sau cắt tụy khu trú 2012 Tiến hành xét nghiệm gen CÂU HỎI NGHIÊN CỨU Tại Bệnh viện Nhi đồng 2 Đột biến gen gây CIBS thường gặp bao gồm những dạng đột biến nào Đặc điểm các phương pháp điều trị CIBS là gì Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng điều trị giữa nhóm có đột biến gen liên quan kênh KATP và nhóm không có đột biến gen liên quan kênh KATP có khác nhau không 2. MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU MỤC TIÊU TỔNG QUÁT Khảo sát đặc điểm di truyền và điều trị của cường insulin bẩm sinh ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi đồng 2 từ 1 2012 đến 7 2017 MỤC TIÊU CHUYÊN BIỆT Xác định các loại đột biến gen Xác định tỉ lệ các đặc điểm về điều trị Khảo sát mối liên quan về lâm sàng cận lâm sàng điều trị giữa hai nhóm có đột biến gen liên quan đến kênh KATP và nhóm không đột biến gen liên quan đến kênh KATP 3. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Thiết kế nghiên cứu mô tả hàng loạt ca Dân số mục tiêu Bệnh nhi được chẩn đoán CIBS Dân số chọn mẫu Bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị CIBS tại BV Nhi đồng 2 từ 1 2012 đến 7 2017 Cỡ mẫu lấy trọn 3. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Tiêu chuẩn chọn mẫu Tiêu chuẩn loại trừ Insulin máu gt 1 U ml ứng với Cường insulin mắc phải u tụy nội khi hạ glucose máu lt 2 8 tiết mmol l Cường insulin hội chứng Tốc độ truyền glucose để duy Beckwith Wiedemann Turner trì glucose máu bình thường Cường insulin thoáng qua sinh gt 7 mg kg phút dưới 6 tháng ngạt chậm tăng trưởng trong tử tuổi và 3-7 mg kg phút trên 6 cung mẹ sử dụng thuốc tháng tuổi Từ 1 1 2012 đến 30 07 2017 có 21 trường hợp cường insulin bẩm sinh được đưa vào nghiên cứu Nam Nữ 0 75 1 .
