"Bài giảng Đặc điểm lâm sàng, sinh học và đột biến gen trên bệnh nhi suy giảm miễn dịch tiên phát do thiếu hụt kháng thể" mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học và đột biến gen trên bệnh nhi suy giảm miễn dịch tiên phát do thiếu hụt kháng thể. | HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA NĂM 2020 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG SINH HỌC VÀ ĐỘT BIẾN GEN TRÊN BỆNH NHI SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT DO THIẾU HỤT KHÁNG THỂ Nguyễn Liên Anh Bệnh viện Nhi Đồng 1 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh P10 Q10 TPHCM 1 NỘI DUNG 1 Đặt vấn đề 2 Mục tiêu nghiên cứu 3 Phương pháp nghiên cứu 4 Kết quả amp bàn luận 5 Kết luận amp kiến nghị Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh P10 Q10 TPHCM 028 39271119 2 NỘI DUNG 1 Đặt vấn đề 2 Mục tiêu nghiên cứu 3 Phương pháp nghiên cứu 4 Kết quả amp bàn luận 5 Kết luận amp kiến nghị Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh P10 Q10 TPHCM 028 39271119 3 ĐẶT VẤN ĐỀ Suy giảm miễn dịch tiên phát SGMDTP là nhóm rối loạn gây tăng nhạy cảm với tác nhân không thường gặp và nhiễm trùng tái phát kéo dài dẫn đến tử vong và di chứng. Bệnh cảnh nhiễm trùng bệnh tự miễn và bệnh ác tính cũng là đặc điểm thường gặp trong nhóm này. Xuất độ thường gặp thay đổi tuỳ quần thể dân số từ 1 500 đến 1 với nhiều phân nhóm và đặc điểm khác nhau. SGMDTP do thiếu hụt kháng thể là rối loạn thường gặp nhất trong nhóm bệnh SGMDTP với nhiều kiểu gen tương ứng kiểu hình lâm sàng chồng lắp nhau. Đặc điểm đột biến có tương quan với kiểu hình và độ nặng của lâm sàng Tại Việt Nam chưa có báo cáo đầy đủ về đặc điểm kiểu hình và kiểu gen của từng phân nhóm nhỏ trong suy giảm miễn dịch do thiếu hụt kháng thể Tiến hành nghiên cứu ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG SINH HỌC VÀ ĐỘT BIẾN GEN TRÊN BỆNH NHI SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT DO THIẾU HỤT KHÁNG THỂ Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh P10 Q10 TPHCM 028 39271119 4 NỘI DUNG 1 Đặt vấn đề 2 Mục tiêu nghiên cứu 3 Phương pháp nghiên cứu 4 Kết quả amp bàn luận 5 Kết luận amp kiến nghị Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh P10 Q10 TPHCM 028 39271119 5 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU TỔNG QUÁT Mô tả đặc điểm lâm sàng sinh học và đột biến gen trên bệnh nhi SGMDTP do thiếu hụt kháng thể CHUYÊN BIỆT 1 Khảo sát đặc điểm lâm sàng sinh học của .
