"Bài giảng Ghép TBG tạo máu cho bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh theo PP ghép Haploidentical" trình bày phân loại theo tế bào bất thường; cận lâm sàng, điều trị suy giảm miễn dịch bẩm sinh theo PP ghép Haploidentical, quá trình ghép tế bào gốc . | GHÉP TBG TẠO MÁU CHO BN SUY GIẢM MIỄN DỊCH BẨM SINH THEO PP GHÉP HAPLOIDENTICAL Nguyễn Thị Vân Anh Lê Thị Minh Hương Nguyễn Thanh Mai Nguyễn Thanh Bình Ngô Diễm Ngọc Đặng Ánh Dương Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê Thục Thanh Huyền Bệnh viện Nhi Trung Ương Hue 17 5 2014 Tổng quan Hội chứng SGMD nặng kết hợp DICS Bất thường Lympho T và Lympho B và hoặc tế bào NK Nhóm bệnh di truyền đã xác định gt 15 gen Được biết đến với tên Hội chứng cậu bé bong bóng Tỷ lệ 1 trẻ Phân loại SGMD tiên phát Trước kia . Tất cả bệnh nhân DICS đều chết trước 1 tuổi. Năm 1971 lần đầu tiên trẻ DICS 12 tuổi Gia đình anh trai tử vong vài tháng sau sinh vì bệnh DICS David Vetter được đưa vào bong bóng vô khuẩn ngay sau sinh Mọi thứ đều vô khuẩn Sống cô lập suốt 12 năm Được ghép tủy lúc 12 tuổi nhưng tử vong do nhiễm EBV nặng Tổng quan Đã xác định 15 gen đột biến có thể gây bệnh Điều trị ghép tủy lần đầu năm 1968 Điều trị liệu pháp gene lần đầu năm 1999 Phân loại theo đột biến. Hai loại chính Đột biến gen nằm trên NST X Đột biến gen lặn trên NST thường Phân loại theo tế bào bất thường 1. Chết TB tuyến ức và TB lympho T-B-NK- Adenosine Deaminase deficiency ADA PNP AK2 2. Bất thường tín hiệu Cytokin T-B NK- Jak3 intracellular kinase IL2RG IL7RA 3. Bất thường do sắp xếp lại VDJ T-B-NK RAG1 RAG2 Artemis Ligase IV Omenn syndrome 4. Bất thường TCR hoặc tiền-TCR T-B NK CD45 CD3E CD3D CD3G CD3Z Tại Việt Nam 78 trường hợp được chẩn đoán SGMDBS Trong đó 19 ca Suy giảm miễn dịch thể nặng kết hợp 18 BN đã tử vong trước 12 tháng tuổi. 1 BN đã được ghép Tế bào gốc tạo máu Tại Việt Nam Ca ghép tế bào gốc đầu tiên BN SGMD Bệnh nhân SCID thể T-B NK- Được ghép lúc 2 5 tháng tuổi Là ca ghép Haploidentical đầu tiên xử lí tủy người cho bằng phương pháp CD34 Selection Bệnh nhân Clinical Bệnh nhân Ngày sinh 09 08 2014 Nam Nhập viện lúc 13 ngày tuổi Bộ mặt bình thường không chàm Toàn trạng tốt P kg Không nấm miệng Không nhiễm khuẩn Các cơ quan khác bình thường Chẩn đoán Tiền sửsớm Con thứ 4 đẻ thường đủ tháng BW
