"Bài giảng Hội chứng Alport ở trẻ em - Bệnh viêm thận di truyền có thể bỏ sót chẩn đoán: kinh nghiệm tại Bệnh viện Nhi Đồng 1" tiến hành khảo sát các đặc trưng kiểu hình, kiểu gen và đáp ứng điều trị của hội chứng Alport ở trẻ em. | HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA NĂM 2020 HỘI CHỨNG ALPORT Ở TRẺ EM - BỆNH VIÊM THẬN DI TRUYỀN CÓ THỂ BỎ SÓT CHẨN ĐOÁN KINH NGHIỆM TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1. Nguyễn Đức Quang Hoàng Vĩnh An Trần Minh Dung Thân Thị Thúy Hiền Bệnh viện Nhi Đồng 1 Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh P10 Q10 TPHCM 028 39271119 1 NỘI DUNG 1 Đặt vấn đề 2 Mục tiêu nghiên cứu 3 Phương pháp nghiên cứu 4 Kết quả amp bàn luận 5 Kết luận amp kiến nghị Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh P10 Q10 TPHCM 028 39271119 2 ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Alport đột biến một trong các gen COL4A3 COL4A4 COL4A5 mã hóa các chuỗi α3 α4 α5 của collagen nhóm IV COL4A3 và COL4A4 thể lặn hoặc trội trên NST số 2 ít gặp COL4A5 thể trội liên kết NST-X thường gặp tiểu máu có tính gia đình tiểu đạm và tiến triển đến ESRD biểu hiện ngoài thận điếc thần kinh bất thường ở mắt và các khối u cơ trơn ở thực quản chẩn đoán xác định lâm sàng dữ liệu phả hệ sinh thiết da sinh thiết thận và xét nghiệm gen. giải trình tự trực tiếp gen COL4A5 phát hiện đột biến 80 - 90 BN nam XLAS. giải trình tự thế hệ mới phân tích cùng lúc các đột biến trong COL4A3 COL4A4 và COL4A5. Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh P10 Q10 TPHCM 028 39271119 3 ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Alport tỷ lệ mắc toàn bộ ước đoán ở Mỹ là 1 5000 chiếm 2 3 dân số ghép thận ở Mỹ và 1-2 ESRD ở châu Âu. chưa có báo cáo về hội chứng Alport ở trẻ em Việt Nam chẩn đoán lầm với một bệnh cầu thận khác đặc biệt là các trường hợp không ghi nhận tiền sử gia đình. Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh P10 Q10 TPHCM 028 3927119 4 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Khảo sát các đặc trưng kiểu hình kiểu gen và đáp ứng điều trị của hội chứng Alport ở trẻ em. Bệnh viện Nhi Đồng 1 341 Sư Vạn Hạnh P10 Q10 TPHCM 028 39271119 5 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Thiết kế nghiên cứu Hồi cứu mô tả loạt ca Đối tượng nghiên cứu Tất cả các trường hợp có chẩn đoán hội chứng Alport dựa trên phát hiện đột biến gây bệnh một trong các gen COL4A3 COL4A4 và COL4A5 được điều
