Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 ở người bị bệnh thận đa nang di truyền trội; Áp dụng quy trình đã hoàn thiện để sàng lọc và phát hiện sớm bệnh thận đa nang di truyền trội trên phôi. | NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi gen PKD1 gây bệnh thận đa nang di truyền trội Nguyễn Thị Việt Hà Triệu Tiến Sang Nguyễn Thị Thanh Nga Ngô Trường Giang Trần Văn Tuấn Trần Văn Khoa Bộ môn Sinh học và Di truyền Y học Học viện Quân y TÓM TẮT Từ khóa Bệnh thận đa nang di truyền trội Bệnh thận đa nang di truyền trội ADPKD có chẩn đoán di truyền chuyển phôi ARMS-PCR những triệu chứng chủ yếu là hình thành các nang Touchdown PCR. làm giãn nở các ống thận và các cơ quan khác như gan lách tuyến tụy và là nguyên nhân dẫn đến suy ĐẶT VẤN ĐỀ thận giai đoạn cuối. Việc phát hiện sớm ADPKD Bệnh thận đa nang di truyền theo gen trội nằm có ý nghĩa lớn với các gia đình có người bị bệnh. trên NST thường Autosomal Dominant Polycystic Nghiên cứu của chúng tôi nhằm xây dựng và áp Kidney Disease ADPKD là rối loạn di truyền phổ dụng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 biến nhất của thận. Tỷ lệ ước tính khoảng 1 1000- trên mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi ở từng gia đình 1 500 ở các nước phương tây 6 . Theo đặc điểm cụ thể có bệnh thận đa nang di truyền trội. Nghiên giải phẫu bệnh thận đa nang thường có nang ở cả cứu tiến hành trên một số mẫu máu ngoại vi và hai bên. Thận tăng kích thước dần có nhiều nang mẫu phôi ngày 5 của gia đình tình nguyện tham lớn nhỏ không đều nhau đường kính từ 0 3- 0 5 cm gia nghiên cứu. Tiến hành sàng lọc phát hiện đột và dẫn đến hậu quả cuối cùng thường là suy thận. biến từ 1 thành viên bị bệnh bằng kỹ thuật giải Nguyên nhân gây ADPKD là do đột biến trên gen trình tự gen thế hệ mới- NGS Next genezation PKD1 PKD2 trong đó 85 nguyên nhân là do đột sequencing . Hoàn thiện quy trình ARMS-PCR biến trên gen PKD1. và Touchdown PCR để kiểm tra đột biến trên mẫu Đối với bệnh thận đa nang di truyền trội liên máu và mẫu phôi. Quy trình sử dụng ARMS-PCR quan tới đột biến trên gen PKD1 PKD2 có đặc và Touchdown PCR đã cho kết quả chính xác trong điểm của gen trội gây bệnh và bệnh thường khởi việc xác định người mang gen đột biến gây .
