Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình chẩn đoán sớm đột biến gây bệnh ở giai đoạn tiền làm tổ nhằm giúp đỡ những gia đình có tiền sử mắc bệnh nhưng mong muốn sinh con khỏe mạnh. Bằng việc kết hợp sử dụng các phương pháp giải trình tự, đặc biệt là giải trình tự theo nguyên lí Sanger với việc thực hiện các phản ứng PCR đơn cặp mồi, có thể xây dựng được quy trình phát hiện đột biến trên gen ABCD1 liên quan đến bệnh. | NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen ABCD1 liên quan đến loạn dưỡng não chất trắng Triệu Tiến Sang1 Trần Văn Khoa1 Nguyễn Thanh Tùng2 Lê Thị Thu Hiền3 Hoàng Xuân Cường4 Trần Ngọc Thảo My5 1 BM Sinh học và Di truyền y học Học viện Quân y 2 Viện Mô phôi và lâm sàng Quân đội Học viện Quân y Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội 3 4 Phòng Khoa học Quân sự Học viện Quân y Khoa Khoa học và Kỹ thuật Trường Đại học Sorbonne Pháp 5 TÓM TẮT được quy trình phát hiện đột biến trên gen ABCD1 Loạn dưỡng não chất trắng thượng thận liên quan đến bệnh. Sau đó chúng tôi ứng dụng quy X-ALD là một bệnh lí di truyền lặn liên kết giới trình này cho các mẫu tế bào phôi sinh thiết của gia tính hiếm gặp làm rối loạn chức năng tuyến thượng đình có tiền sử mắc bệnh nhằm sàng lọc các phôi thận dây thần kinh tủy sống và chất trắng của hệ không mang alen gây bệnh loạn dưỡng não chất thần kinh. Theo các thống kê về dịch tễ học bệnh trắng. Kết quả của nghiên cứu cho thấy đã có thể lí này gây ảnh hưởng đến 1 trên 15000 người tuy phát hiện được alen đột biến ở 5 8 phôi 62 5 và nhiên tỷ lệ mắc bệnh trong thực tế được ước tính là 3 phôi còn lại 37 5 không mang alen đột biến cao hơn nhiều nhờ vào việc áp dụng kết hợp các kĩ nên 3 phôi này tiếp tục được sử dụng trong các bước thuật hiện đại giúp chẩn đoán sớm bệnh. Khả năng sàng lọc tiền làm tổ tiếp theo trong quá trình thụ phát hiện ra bệnh ở thời điểm càng sớm sẽ giúp các tinh nhân tạo. gia đình có tiền sử mắc bệnh loạn dưỡng não chất trắng xây dựng những phương án sinh con cũng ĐẶT VẤN ĐỀ như chữa trị triệu chứng bệnh một cách chủ động Loạn dưỡng não chất trắng thượng thận và an toàn. Vì vậy trong nghiên cứu này chúng tôi X-linked adrenoleukodystrophy X-ALD MIM xây dựng quy trình chẩn đoán sớm đột biến gây 300100 là bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc bệnh ở giai đoạn tiền làm tổ nhằm giúp đỡ những thể X liên quan tới rối loạn quá trình β-oxi hóa tại gia đình có tiền sử mắc bệnh nhưng mong muốn peroxisome. Bệnh do đột biến .
