Bài viết trình bày xác định tình trạng đột biến gen EGFR trên mẫu huyết tương của bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Bạch Mai và các yếu tố ảnh hưởng đến tình trạng đột biến EGFR. | PHỔI - LỒNG NGỰC ĐỘT BIẾN GEN EGFR TRONG MẪU HUYẾT TƯƠNG BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ TẠI BỆNH VIỆN BẠCH MAI MAI TRỌNG KHOA1 TRẦN ĐÌNH HÀ2 PHẠM CẨM PHƯƠNG2 NGUYỄN TIẾN LUNG3 NGÔ THỊ THU HIỀN3 NGUYỄN THUẬN LỢI4 TÓM TẮT Mục tiêu nghiên cứu Xác định tình trạng đột biến gen EGFR trên mẫu huyết tương của bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Bạch Mai và các yếu tố ảnh hưởng đến tình trạng đột biến EGFR. Phương pháp nghiên cứu 116 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ được xác định đột biến gen EGFR bằng cobas EGFR Mutation Test v2 Roche Diagnostics USA đánh giá sự ảnh hưởng của các yếu tố lâm sàng đến tình trạng đột biến gen EGFR. Kết quả Tỉ lệ đột biến gen EGFR là 44 thường gặp ở các bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến nữ giới không hút thuốc giai đoạn muộn bệnh. Tỷ lệ đột biến gen T790M trên exon 20 là 21 2 . Kết luận Kết quả phân tích đột biến gen EGFR trong mẫu huyết tương không khác biệt so với trong mẫu mô bệnh trên nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ và tương tự nhiều nghiên cứu khác tại Việt Nam và trên thế giới. Từ khóa Ung thư phổi không tế bào nhỏ đột biến gen EGFR T790M. ABSTRACT Determination EGFR mutations in plasma sample from non small cell lung cancer patients at Bach Mai Hospital Objectives To determine the EGFR mutation in plasma samples of non-small cell lung cancer patients at Bach Mai Hospital and relation of different variables to the frequency. Methods 116 patients with non-small cell lung cancer were identified with EGFR mutation by cobas EGFR Mutation Test v2 kit Roche Diagnostics USA evaluating the EGFR mutation status with different variables. Results The EGFR mutation rate was 44 common in patients with adenocarcinoma female non- smoking late stage disease. The rate of T790M mutation was . Conclusions EGFR gene mutation in plasma sample results was not different from those in tissue samples and similar with result of studies in Vietnam and in the world. Key words Non-small cell lung cancer EGFR mutation T790M. .