Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Đột biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen: LDLR, apoB, PCSK9, LDLRAP1, 80% trong đó được phát hiện đột biến gen LDLR. | TẠP CHÍ Y häc viÖt nam tẬP 503 - th ng 6 - sè 2 - 2021 BƯỚC ĐẦU XÁC ĐỊNH CÁC ĐA HÌNH ĐƠN TRÊN CÁC BỆNH NHÂN TĂNG CHOLESTEROL MÁU CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH Đặng Thị Ngọc Dung1 Vũ Đức Anh1 Hoàng Thị Yến2 TÓM TẮT patients had the presence of heterozygous SNP rs1003723 and or SNP rs5925 but no mutations 4 Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình were found. Remaining 13 26 FH pediatric patients Familial Hypercholesterolemia - FH là một bệnh di 50 did not detect any both mutation and SNPs in truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng some hotspot exons inLDLR gene. In the group that độ LDL-cholesterol LDL-C trong máu tăng cao bất did not detect the mutation the patients with SNPs thường. Đột biến gây bệnhxảy ra chủ yếu trên các had statistically significant higher TC than those gen LDLR apoB PCSK9 LDLRAP1 80 trong đó without SNPs p 0 005 . Identifying SNPs in patients được phát hiện đột biến gen LDLR. Tuy nhiên nhiều with FH and their families is a very important step and nghiên cứu đã chứng minh các đa hình đơn là một one of the evidence that helps clinicians intervene in trong các yếu tố đồng thời góp phần làm tăng lipid early treatment follow-up and anticipation preventing máu trên các bệnh nhân FH cũng là một trong các cardiovascular risk complications from early occurring. yếu tố hay bị bỏ sót. Nghiên cứu thực hiện trên 26 Keywords Familial hypercholesterolaemia LDLR bệnh nhi được chẩn đoán FH phát hiện SNP SNPs. rs1003723 với tỷ lệ 7 26 26 92 SNP rs5925 xuất hiện 11 26 bệnh nhi 42 31 . 6 26 bệnh nhi I. ĐẶT VẤN ĐỀ 23 08 có xuất hiện SNP rs1003723 và hoặc SNP rs5925 dị hợp tử mà chưa tìm thấy các bằng đột biến Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình gây bệnh. Còn lại 13 26 bệnh nhi FH 50 chưa phát Familial Hypercholesterolemia - FH là một bệnh hiện cả đột biến và đa hình đơn trên một số exon di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng trọng điểm gen LDLR. Trong nhóm chưa phát hiện đột bởi nồng độ LDL-cholesterol LDL-C trong máu biến các BN có .
