Bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện sàng lọc 5 bệnh lý: Bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận, bệnh Galactosemisa, bệnh Phenylcetone (PKU). Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các bé sơ sinh có nguy cơ cao và sự liên quan giữa các nguy cơ với giới tính của bé tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh từ tháng 08/2020 - 11/2020. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 2 2021 NGHIÊN CỨU KHẢO SÁT TỈ LỆ BẤT THƢỜNG CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƢỢC TP. HỒ CHÍ MINH Ngô Thị Bình Minh1 Phạm Thanh Long2 Lê Minh Khôi1 3 Nguyễn Thị Băng Sương1 3 Nguyễn Hoàng Bắc1 3 TÓM TẮT Đặt vấn đề Bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện sàng lọc 5 bệnh lý bệnh thiếu men G6PD bệnh suy giáp bẩm sinh bệnh tăng sản tuyến thượng thận bệnh Galactosemisa bệnh Phenylcetone PKU . Xét nghiệm này được sử dụng trong sàng lọc sơ sinh ngay trong vòng 48h đầu sau sinh nhằm phát hiện sớm những bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời tránh để bệnh tiến triển khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Mục tiêu Xác định tỷ lệ các bé sơ sinh có nguy cơ cao và sự liên quan giữa các nguy cơ với giới tính của bé tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh từ tháng 08 2020 - 11 2020. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Sử dụng dữ liệu hồi cứu của bé sơ sinh được làm xét nghiệm sàng lọc ngay sau 48h giờ sau trong khoảng thời gian từ 08 2020 đến 10 2020. Kết quả Qua nghiên cứu khảo sát trong mẫu này chúng tôi nhận thấy tỉ lệ bất thường của các xét nghiệm sàng sọc sơ sinh chiếm như sau Thiếu men G6PD chiếm 3 09 trong đó nam chiếm 68 8 và nữ chiếm 32 2 suy tuyến giáp bẩm sinh chiếm 0 63 tăng sản tuyến thượng thận chiếm 1 33 thiếu hụt men GALT chiếm 0 56 và tăng nồng độ phenylalanine chiếm 2 03 Kết luận Tỷ lệ trẻ có nguy cơ mắc 5 bệnh được khảo sát rất thấp. Tuy nhiên cần thực hiện sàng lọc để nâng cao chất lượng dân số. Càng phát hiện sớm sẽ có thể can thiệp kịp thời để giúp trẻ phát triển bình thường sức khỏe hoàn toàn khỏe mạnh như đứa trẻ khác. Từ khóa tầm soát sơ sinh ABSTRACT THE SURVEY OF THE RATE OF HIGH RISK PREGNANCIES FOR NEWBORN SCREENING TEST AT UNIVERSITY MEDICAL CENTER HCMC Ngo Thi Binh Minh Pham Thanh Long Le Minh Khoi Nguyen Thi Bang Suong Nguyen Hoang Bac Ho Chi Minh City Journal of Medicine Vol. 25 - No. 2 - .
