Yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch. Ở người châu Á, các bất thường đông máu có tính di truyền liên quan đến bất thường protein C khá phổ biến. Thông qua nghiên cứu này, nghiên cứu tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROC và sự thay đổi nồng độ protein C trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 1 2021 MỐI LIÊN HỆ GIỮA ĐỘT BIẾN GEN PROC VÀ NỒNG ĐỘ PROTEIN C HUYẾT TƯƠNG Ở BỆNH NHÂN HUYẾT KHỐI TĨNH MẠCH SÂU VÔ CĂN Đỗ Đức Minh1 TÓM TẮT Mục tiêu Yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch. Ở người châu Á các bất thường đông máu có tính di truyền liên quan đến bất thường protein C khá phổ biến. Thông qua nghiên cứu này chúng tôi tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROC và sự thay đổi nồng độ protein C trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu HKTMS vô căn người Việt Nam. Đối tượng và phương pháp 50 đối tượng được chẩn đoán HKTMS vô căn được giải trình tự toàn bộ các exon mã hoá và vùng intron lân cận của gen PROC và định lượng nồng độ protein C trong huyết tương. Kết quả Chúng tôi phát hiện 17 50 bệnh nhân tham gia nghiên cứu có đột biến gen PROC. Biến thể thường gặp nhất là đột biến gt T . Ngoài ra đột biến không có liên quan đến tình trạng giảm nồng độ protein C. Kết luận Đột biến gen PROC được phát hiện ở 34 bệnh nhân HKTMS vô căn và không có mối liên quan giữa tình trạng đột biến và nồng độ protein C huyết tương. Từ khóa huyết khối tĩnh mạch sâu gen PROC protein C ABSTRACT ASSOCIATION BETWEEN PROC MUTATIONS AND PLASMA PROTEIN C CONCENTRATION IN PATIENTS WITH IDIOPATHIC VENOUS THROMBOSIS Do Duc Minh Ho Chi Minh City Journal of Medicine Vol. 25 - No. 2 - 2021 239 - 244 Background Genetic factors play important role pathophysiology of venous thrombo-embolism. It has been reported that PROC mutations were the major genetic disorder in Asian patients with venous thrombosis. The aim of this study was to assess plasma protein C concentration together with mutational status of PROC gene in Vietnamese patients dagnosed with idiopathic deep venous thrombosis. Objectives and methods All coding exons and flanking intron regions of PROC gene were sequenced and protein C concentration was quantified in 50 Vietnamese patients .
