Thiểu sản thượng thận bẩm sinh (AHC: adrenal hypoplasia congenita) là một bệnh lý di truyền theo nhiễm sắc thể X đặc trưng bởi tình trạng suy thượng thận nguyên phát và suy sinh dục thứ phát gặp ở nam giới. Việc chẩn đoán chính xác bệnh lý này trên lâm sàng còn nhiều thách thức và thường cần có bằng chứng về bất thường di truyền. | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 1 2021 Nghiên cứu Y học KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG PHÂN TỬ TRONG BỆNH LÝ THIỂU SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Lê Gia Hoàng Linh1 Lâm Văn Hoàng2 Đỗ Đức Minh1 TÓM TẮT Mục tiêu Thiểu sản thượng thận bẩm sinh AHC adrenal hypoplasia congenita là một bệnh lý di truyền theo nhiễm sắc thể X đặc trưng bởi tình trạng suy thượng thận nguyên phát và suy sinh dục thứ phát gặp ở nam giới. Việc chẩn đoán chính xác bệnh lý này trên lâm sàng còn nhiều thách thức và thường cần có bằng chứng về bất thường di truyền. Đối tượng và phương pháp Nghiên cứu thực nghệm tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen NR0B1. Hai bệnh nhân nghi ngờ AHC được khảo sát bất thường gen NR0B1 bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả Chúng tôi phát hiện 2 kiểu đột biến bán hợp tử gây bệnh ở 2 bệnh nhân được chẩn đoán AHC trên lâm sàng bao gồm p. Cys431Ilefs 5 và gt T p. Q208X trên gen NR0B1. Cả 2 đột biến này đều đã được báo cáo là nguyên nhân gây bệnh AHC. Kết luận Chúng tôi đã xây dựng thành công quy trình khảo sát bất thường gen NR0B1 giúp chẩn đoán chính xác bệnh lý AHC. Từ khóa thiểu sản thượng thận bẩm sinh di truyền theo nhiễm sắc thể X X-linked adrenal hypoplasia congenita gen NR0B1 giải trình tự Sanger ABSTRACT MOLECULAR DIAGNOSIS OF ADRENAL HYPERPLASIA CONGENITA Le Gia Hoang Linh Lam Van Hoang Do Duc Minh Ho Chi Minh City Journal of Medicine Vol. 25 - No. 2 - 2021 250 - 255 Objectives X-linked adrenal hypoplasia congenita AHC is a rare hereditary disease characterized by primary adrenal insuffiency and hypogonadotropic hypogonadism in male patients. The accurate diagnosis of AHC is still a challenge in clinical practice and usually requires molecular evidences. Methods This is an experimental study in which sequencing protocol of NR0B1 gene was established. NR0B1 gene sequencing was performed in two patients suspected with AHC. Results Two hemizygous mutations were found in NR0B1 gene of the two probands including p. Cys431Ilefs 5 and .
