Bài viết này nêu lên các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi. Mời các bạn cùng tham khảo! | DOI 7 .07-10 Khoa học Y - Dược Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9 Hoàng Thị Hải1 Hoàng Thị Ngọc Lan1 2 Vũ Thị Hà1 2 Nguyễn Thị Sim3 Hồ Khánh Dung3 Đoàn Thị Kim Phượng1 2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội 3 Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Ngày nhận bài 24 5 2021 ngày chuyển phản biện 28 5 2021 ngày nhận phản biện 25 6 2021 ngày chấp nhận đăng 2 7 2021 Tóm tắt Hội chứng trisomy nhiễm sắc thể NST số 9 trisomy 9 và dạng bất thường khác liên quan như khảm trisomy 9 toàn phần hoặc một phần là các chứng rối loạn NST ở người rất hiếm gặp thường chết ngay ở giai đoạn phôi thai hoặc có đời sống rất ngắn chỉ 20 ngày sau khi sinh kèm theo nhiều dị tật hệ cơ quan. Ca bệnh được báo cáo ở đây là nữ 26 tuổi được xác định khảm trisomy một phần NST 9 bằng xét nghiệm nuôi cấy phân tích NST bạch cầu lympho và lai so sánh hệ gen Array comparative genomic hybridization - aCGH nhưng có đời sống dài hơn so với ghi nhận của y văn và có khả năng sinh sản. Bệnh nhân không có bất thường về trí tuệ vận động không có bất thường cấu trúc cơ quan qua siêu âm hình thái ở bàn tay trái có cong vẹo ngón cái và mụn thịt rải rác ở lòng bàn tay đã sinh một con trai khỏe mạnh sau 3 lần thai chết lưu liên tiếp. Báo cáo cho thấy các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi. Từ khóa aray CGH khảm nhiễm sắc thể đồ trisomy 9 một phần. Chỉ số phân loai Đặt vấn đề không phát hiện thấy bất thường cấu trúc cơ quan đã sinh con trai khỏe mạnh sau 3 lần hỏng thai liên tiếp. Báo cáo Trisomy 9 là một dạng bất thường NST hiếm gặp ở này cho thấy các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường người và càng hiếm gặp ở người trưởng thành. Dạng bất trisomy 9 dạng khảm đóng góp vào nguồn dữ
