Bài viết trình bày xác định tần suất, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của cơn cấp mất bù bệnh thiếu beta-ketothiolase. Đối tượng nghiên cứu: 23 đối tượng được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2015 đến 6/2021. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả. | vietnam medical journal n02 - JULY - 2021 TẦN SUẤT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG CỦA CƠN CẤP MẤT BÙ BETA-KETOTHIOLASE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Trần Thị Thu1 Nguyễn Ngọc Khánh2 Vũ Chí Dũng2 TÓM TẮT clinical features are respiratory tract inflammation such as fever cough vomiting 39 Mục tiêu 1. Xác định tần suất đặc điểm lâm and then go into mental disorder 72 5 . sàng cận lâm sàng của cơn cấp mất bù bệnh thiếu Biochemical characteristics of patients had beta-ketothiolase. Đối tượng nghiên cứu 23 đối ketonuria during acute decompensation episodes the tượng được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi majority of patients with metabolic acidosis accounted Trung ương từ tháng 1 2015 đến 6 2021. Phương for . Plasma acyl-carnitin profile revealed pháp Nghiên cứu mô tả. Kết quả 95 3 bệnh increased C5 1 accounted for increased C5 nhân xuất hiện cơn cấp mất bù tuổi xuất hiện cơn cấp OH accounted for . Urinary organic acids profile chủ yếu dưới 12 tháng trung bình một bệnh nhân xuất revealed mainly increased by 2M3HB accounting for hiện 1 5 0 78 cơn cấp. Đặc điểm lâm sàng thường gặp 95 . Conclusion The frequency of acute là biểu hiện của viêm đường hô hấp như sốt 80 6 decompensation accounted for . Most patients ho 72 2 nôn 69 4 sau đó đi vào rối loạn tri giác had symptoms of respiratory infection such as fever 72 2 . Đặc điểm cận lâm sàng 91 6 bệnh nhân cough then coma plasma acyl-carnitin profile đều có ceton niệu trong các cơn cấp mất bù hầu hết revealed increased C5 1 and C5 OH. Urinary organic bệnh nhân đều có hiện tượng tăng toan chuyển hóa acids profile revealed mainly increased by 2M3HB. chiếm 86 1 . Xét nghiệm định lượng acyl-carnitin tăng 2-methyl-3hydroxybutyrylcarnitine C5 1 chiếm I. ĐẶT VẤN ĐỀ 82 6 tăng tiglylcarnitine C5 OH chiếm 86 9 . Xét nghiệm định lượng acid hữu cơ chủ yếu tăng 2- Bệnh thiếu beta-ketothiolase BKT là bệnh di methyl-3-hydroxylbutyryl 2M3HB chiểm 95 . Kết truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do .
