Bài giảng Suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến (Common Variable Immunodeficiency - CVID) giúp bạn tìm hiểu về các biểu hiện cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến, . Mời các bạn cùng tham khảo! | SUY GIẢM MIỄN DỊCH BIẾN THIÊN PHỔ BIẾN COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY - CVID NGUYỄN LIÊN ANH BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 TPHCM TPHCM 23 tháng 11 2019 BÉ TRAI 14 TUỔI 11y 14y 15y Tiêu chảy kéo dài Viêm phổi kẽ Thuỷ đậu sởi U hạt ở da gan lách to ngón tay dùi trống Suy dinh dưỡng 16 y c ITP Sảy thai CẬN LÂM SÀNG NGƯỠNG BÌNH THÔNG SỐ KẾT QUẢ THƯỜNG Soi phân lipid máu KST viruses âm tính Hồng cầu x1012 µL Bilan lao âm tính Hemoglobin g dl 13 Bạch cầu x103 µL 13 XN HIV âm tính. Tiểu cầu x103 µL 331 150 400 Không phân lập được tác nhân nhiễm trùng Bạch cầu hạt x103 µL 8 Lymphocyte x103 µL Monocyte x103 µL Eosinophils x103 µL lt Basophils x103 µL lt C -reactive Protein mg dL lt 5 mg dL Máu lắng mm 2 lt 10 Albumin g dl Creatinine umol L 106 Aspartate aminotransferase U L 15 60 Alanine aminotransferase U L 13 45 CẬN LÂM SÀNG CT scan ngực bụng Viêm phổi kẽ viêm ruột và viêm hạch mạc treo Nội soi đại tràng dạ dày- tá tràng Chưa ghi nhận bất thường Sinh thiết Viêm dạ dày mạn - và viêm ruột không điển hình. CẬN LÂM SÀNG THÔNG SỐ KẾT QUẢ NGƯỠNG BTHG C3 mg dl 112 90 -180 C4 ml dl 29 10 40 ANA Âm tính lt Định lượng kháng thể VGSVB âm Anti-dsDNA Âm tính lt tính sau 3 liều chích nhắc lại 8 ANA profile Âm tính lt Immunoglobulin A mg dl 56 203 Immunoglobulin G mg dl 225 660 1220 Immunoglobulin M mg dl 22 57 162 Immunoglobulin E UI mL lt 0 20 CD3 T cell µL 1407 1000 2200 CD4 T cell µL 554 530 1300 CD8 T cell µL 810 330 920 Double negative T cell 33 lt CD19 B cell µL 232 110 570 CD56 NK cell µL 192 70 480 CD4 CD8 CHẨN ĐOÁN WHOLE EXOME SEQUENCING Suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến CVID XÁC ĐỊNH BẰNG SANGER N DUF1 PH_BEA BEA W LamG DUF47 CH 088 CH 04 D ĐIỀU TRỊ IVIG phòng ngừa mỗi 4 tuần kg Phản ứng dị ứng với Trimethoprim và Dapsone I-1 I-2 II-2 .
