Đề tài nghiên cứu nhằm tách chiết ADN từ các mẫu móng tay; giải trình tự gen vùng D – Loop; phân tích trình tự gen vùng D – Loop ở các mẫu và so sánh trình tự mẫu phân tích với trình tự tham chiếu sửa đổi (rCRS) và tìm đặc trưng SNPs ở chủng người Việt Nam. | 1 VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM VIỆN SINH THÁI VÀ TÀI NGUYÊN SINH VẬT LUẬN VĂN THẠC SỸ SINH HỌC ĐỀ TÀI XÁC ĐỊNH TẦN SUẤT ĐỘT BIẾN ĐIỂM VÙNG D LOOP TRONG HỆ GEN TY THỂ Ở NGƯỜI VIỆT NAM Chuyên ngành Sinh học thực nghiệm Mã số 60 42 01 14 Người hướng dẫn khoa học . LÊ QUANG HUẤN Người thực hiện NGUYỄN THÙY LINH Lớp Cao học K17 Hà Nội 2015 2 MỞ ĐẦU 1. Đặt vấn đề Trong vài năm trở lại đây hướng nghiên cứu sử dụng ADN ty thể ADN ty thể như một chỉ thị sinh học đang được phát triển nhanh chóng trong nhiều lĩnh vực khác nhau. Bên cạnh đó những vấn đề về rối loạn ty thể liên quan đến bệnh ty thể các bệnh chuyển hóa hiếm gặp lão hóa .được xem là một trong những mục tiêu nghiên cứu cơ bản của di truyền học và y học. Với nhiều phát minh cũng như các nghiên cứu mới về di truyền từ các thế kỷ trước mà tiêu biểu là việc công bố trình tự hệ gen người hay còn gọi là trình tự tham chiếu Cambridge Reference Sequencing CRS được Anderson và cộng sự công bố đầu tiên vào năm 1981 và trình tự tham chiếu sửa đổi rCRS Andrew và cộng sự. 1991 đã tạo điều kiện thuận lợi cho các nhà khoa học nghiên cứu sinh học mà đặc biệt là những nghiên cứu về loài người. Sau khi có bản đồ gen người người ta thấy rằng các cá thể người giống nhau đến và chỉ khác nhau rất nhỏ về cấu trúc hệ gen. Trong khác biệt giữa hai cá thể thì có đến hơn 80 là các đa hình nucleotit đơn Single Nucleotide Polymorphism và được viết tắt là SNP . Chính vì thế SNP được sử dụng rộng rãi các mảng y dược học hình sự và cung cấp những kiến thức hữu ích trong quá trình tiến hóa loài người ở các vùng địa lý trong bối cảnh và lịch sử khác nhau. Việc tìm được danh sách các SNP của người Việt Nam sẽ góp phần hỗ trợ vào nghiên cứu tiến hóa di truyền đồng thời cũng cung cấp được thông tin về các đột biến có liên quan đến các căn bệnh ung thư rối loạn ở người. Nhận thức được tầm quan trọng về việc tìm hiểu các dữ liệu di truyền về dân tộc Việt Nam chính vì thế trong khuôn khổ luận văn này chúng tôi tiến .
