Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là nhóm bệnh lý phổ biến tại Việt Nam, đặc biệt ở các vùng miền núi cao và dân tộc ít người. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia/ huyết sắc tố ở 6 dân tộc thiểu số thuộc khu vực Đông Bắc Bộ. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 KHẢO SÁT TÌNH HÌNH MANG GEN BỆNH THALASSEMIA VÀ BỆNH HUYẾT SẮC TỐ Ở 6 DÂN TỘC THIỂU SỐ THUỘC KHU VỰC ĐÔNG BẮC BỘ Bạch Quốc Khánh1 Nguyễn Thị Thu Hà1 Ngô Mạnh Quân1 Vũ Hải Toàn1 Nguyễn Thị Chi1 Nguyễn Ngọc Dũng1 Dương Quốc Chính1 Nguyễn Anh Trí1 TÓM TẮT 6 thal với 14 9 và β0-thal là 9 8 chiếm tỷ lệ Đặt vấn đề Thalassemia và bệnh huyết sắc cao nhất trong nhóm nghiên cứu. tố là nhóm bệnh lý phổ biến tại Việt Nam đặc Từ khóa Thalassemia dân tộc thiểu số biệt ở các vùng miền núi cao và dân tộc ít người. Đông Bắc Bộ. Mục tiêu nghiên cứu Xác định tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia huyết sắc tố ở 6 dân tộc thiểu SUMMARY số thuộc khu vực Đông Bắc Bộ. Phương pháp INVESTIGATION OF THE SITUATION nghiên cứu Mô tả cắt ngang có phân tích trên ABOUT THALASSSEMIA AND đối tượng là người thuộc 6 dân tộc thiểu số HEMOGLOBINOPATHIES IN 6 gồm Sán Chay Tày Nùng Dao La Chí và ETHNIC GROUPS IN NORTHEAST OF H Mông. Kết quả nghiên cứu Tỷ lệ chung VIETNAM mang gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là Introduction Thalassemia is a common 22 1 . Tỷ lệ người mang gen α-thal β-thal và disease in VietNam especially in moutainous HbE lần lượt là 16 7 6 45 và 0 8 . Có 12 area and ethnic minorities. However the kiểu gen α-thal với kiểu gen -SEA αα có tỉ lệ cao statistical data on the prevalence of thalassemia nhất là 47 62 và 13 kiểu gen β-thal kiểu gen canriers and genetic mutation in the north-east βCd17 β hay gặp nhất với 41 46 . Có 7 kiểu allen area is not available. Objectives Determine đột biến trên gen α-globin đột biến SEA đứng the prevalence and genetic mutation of đầu có tỉ lệ gặp 48 đột biến với tỉ lệ thalassemia and hemoglobinpathies of six ethnic lần lượt là 28 và 13 . Có 8 kiểu allen đột biến minorities in North-East area . Method cross- trên gen β- globin trong đó Cd17 chiếm tỷ lệ cao nhất với 42 sau đó là Cd41 42 Cd26 với tỷ lệ sectional study description with analysis on 2956 lần lượt 34 5 và 8 . Kết luận Tỷ lệ
