Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là xác định đột biến trên một số vùng gen LDLR ở bệnh nhi tăng cholesterol máu có tính chất gia đình. Phát hiện đột biến gen LDLR và một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở các thành viên trong phả hệ của bệnh nhi FH mang đột biến gen. | BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI HOÀNG THỊ YẾN NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN LDLR Ở NGƢỜI TĂNG CHOLESTEROL MÁU CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI HOÀNG THỊ YẾN NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN LDLR Ở NGƢỜI TĂNG CHOLESTEROL MÁU CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH Chuyên ngành Hóa sinh y học Mã số 62720112 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Ngƣời hƣớng dẫn khoa học . Đặng Thị Ngọc Dung HÀ NỘI - 2020 LỜI CAM ĐOAN Tôi là Hoàng Thị Yến nghiên cứu sinh khóa 34 Trƣờng Đại học Y Hà Nội chuyên ngành Hóa sinh Y học xin cam đoan 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dƣới sự hƣớng dẫn của . Đặng Thị Ngọc Dung. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã đƣợc công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác trung thực và khách quan đã đƣợc xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trƣớc pháp luật về những cam kết này. Hà Nội ngày tháng năm 2020 Tác giả Hoàng Thị Yến DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT Tiếng Việt NMCT Nhồi máu cơ tim NST Nhiễm sắc thể SHPT Sinh học phân tử THA Tăng huyết áp XVĐM Xơ vữa động mạch Tiếng Anh Acid amin Amino acid ACC American College of Cardiology Tim mạch học Hoa Kỳ AHA American Heart Association Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ Apo Apolipoprotein bp Base pair Cặp base ni tơ CHD Coronary heart disease Bệnh tim mạch vành DLCN Dutch lipid clinic network Mạng lƣới lâm sàng lipid Hà Lan DNA Deoxyribonucleic acid EAS European Atherosclerosis Society Hiệp hội xơ vữa động mạch châu Âu EGF Epidermal growth factor Yếu tố phát triển biểu mô FH Familial hypercholesterolemia Tăng cholesterol tính chất gia đình HDL-C High density lipoprotein- Cholesterol trong lipoprotein trọng cholesterol lƣợng phân tử cao HeFH Heterozygous Familial Tăng cholesterol có tính chất gia Hypercholesterolemia đình thể dị hợp tử HoFH Homozygous Familial Tăng cholesterol có tính chất gia Hypercholesterolemia .
