Loạn dưỡng cơ là thuật ngữ chỉ một nhóm các bệnh cơ có tính chất gia đình, di truyền, đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và teo cơ. Các bệnh trong nhóm bao gồm loạn dưỡng cơ Duchenne, Becker, EmeryDreifuss, loạn dưỡng cơ vùng gốc chi (limb- girdle: đai vai, đai hông), loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay (fascioscapulohumeral), loạn dưỡng tăng trương lực cơ (myotonic). Các bệnh trên được phân loại dựa vào vị trí cơ tổn thương, tuổi khởi phát, tốc độ tiến triển, gen bị tổn thương. Triệu chứng và tiên lượng bệnh. | Điều trị loạn dưỡng cơ Bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ. Loạn dưỡng cơ là thuật ngữ chỉ một nhóm các bệnh cơ có tính chất gia đình di truyền đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và teo cơ. Các bệnh trong nhóm bao gồm loạn dưỡng cơ Duchenne Becker Emery-Dreifuss loạn dưỡng cơ vùng gốc chi limb- girdle đai vai đai hông loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay fascioscapulohumeral loạn dưỡng tăng trương lực cơ myotonic . Các bệnh trên được phân loại dựa vào vị trí cơ tổn thương tuổi khởi phát tốc độ tiến triển gen bị tổn thương. Triệu chứng và tiên lượng bệnh cũng thay đổi phụ thuộc vào từng bệnh. Nhìn chung loạn dưỡng cơ Duchenne là thể nặng nhất chủ yếu ở nam giới do bệnh tổn thương gen lặn trên nhiễm sắc thể X khởi phát từ rất sớm thường đến năm 12 tuổi đã phải ngồi xe lăn và hiếm khi sống quá 20 tuổi. Trong khi đó loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay thường có cuộc sống tương đối bình thường do cơ chi dưới ít bị ảnh hưởng nếu có thì thường nhẹ. Chẩn đoán bệnh dựa vào các triệu chứng bệnh tuổi khởi phát giới vị trí cơ tổn thương xét nghiệm men cơ điện cơ sinh thiết cơ và các xét nghiệm về gen. Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu khỏi cho nhóm bệnh này. Nhìn chung các biện pháp điều trị bao gồm ba phương pháp chính liệu pháp gen liệu pháp tế bào và các thuốc điều trị trong đó hai biện pháp đầu đang ở trong giai đoạn nghiên cứu chưa được ứng dụng rộng rãi trong lâm sàng. Ngoài ra còn có các biện pháp hỗ trợ khác như vật lý trị liệu phục hồi chức năng. gọi chung l à các biện pháp không dùng thuốc. Các biện pháp điều trị không dùng thuốc bao gồm lý trị liệu hướng dẫn tập phục hồi chức năng các dụng cụ trợ giúp ví dụ đeo đai trợ giúp xe lăn phẫu thuật chỉnh hình. nhằm mục đích tránh những vận động tư thế gây ảnh hưởng xấu cho cơ tránh vận cơ quá mức trợ giúp bảo tồn chức năng cơ ngăn chặn co cơ cứng khớp làm chậm tiến triển của bệnh. Các thuốc điều trị bệnh corticoid đơn độc hay phối hợp với azathioprin chẹn kênh calci thuốc tạo cơ. nhằm làm chậm và đảo ngược tiến trình phát
