Đề tài này trình bày về u nguyên bào võng mạc, một bệnh ung thư mắt ở trẻ em, đa phần là do đột biến bất hoạt cả 2 bản sao của gen RB1. Chẩn đoán sớm và xác định đột biến gen RB1 giúp cải thiện kết quả điều trị và quản lý bệnh nhân tốt hơn. Để hiểu rõ hơn mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết của bài viết này. | Khoa học Y - Dược DOI 9 .10-13 Phát hiện đột biến gen RB1 trên mẫu mô u nguyên bào võng mạc tại miền Bắc Việt Nam năm 2020 Lê Thị Phương Đào Nguyễn Hà Linh Nguyễn Minh Ngọc Trần Huy Thịnh Trần Vân Khánh Trường Đại học Y Hà Nội Ngày nhận bài 18 5 2021 ngày chuyển phản biện 21 5 2021 ngày nhận phản biện 24 6 2021 ngày chấp nhận đăng 28 6 2021 Tóm tắt U nguyên bào võng mạc một bệnh ung thư mắt ở trẻ em đa phần là do đột biến bất hoạt cả 2 bản sao của gen RB1. Chẩn đoán sớm và xác định đột biến gen RB1 giúp cải thiện kết quả điều trị và quản lý bệnh nhân tốt hơn. Nghiên cứu được thực hiện trên 10 mẫu khối u của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp giải trình tự trực tiếp. 11 đột biến khác nhau đã được tìm thấy ở 9 10 mẫu mô nghiên cứu bao gồm 6 đột biến vô nghĩa 1 đột biến sai nghĩa 1 đột biến vị trí cắt nối intron-exon và 3 đột biến lệch khung dịch mã trong đó có 1 đột biến mới chưa được mô tả trước đó. Cần làm thêm phương pháp MLPA để xác định đột biến xoá đoạn lớn trên gen RB1 và nghiên cứu mở rộng trên cỡ mẫu lớn hơn để đưa ra bức tranh về các đột biến gen RB1 trên các bệnh nhân u nguyên bào võng mạc tại Việt Nam. Từ khóa đột biến gen RB1 giải trình tự gen u nguyên bào võng mạc. Chỉ số phân loại Đặt vấn đề biến trên mẫu mô ung thư võng mạc và không có khuynh hướng phát triển khối u ở các vị trí khác. Đến nay hơn 1000 U nguyên bào võng mạc UNBVM hay ung thư võng đột biến gen RB1 đã được ghi nhận trong các mẫu UNBVM mạc là một loại khối u nguyên bào thần kinh ác tính nội bao gồm các đột biến tạo mã kết thúc sớm đột biến sai nhãn phổ biến ở trẻ em với tỷ lệ mắc là 1 16000 trẻ sơ sinh nghĩa đột biến vị trí cắt nối intron-exon đột biến lệch còn sống. Bệnh gây tử vong do di căn nếu không được điều khung và một phần nhỏ là đột biến mất đoạn lớn nằm rải trị kịp thời vì vậy phát hiện sớm và áp dụng các phương rác trên vùng promoter và toàn bộ 27 exon 1-3 . Tỷ lệ phát pháp điều trị phù hợp là yếu tố quyết định sự sống còn của hiện các đột .
