Đề tài “Nghiên cứu quy trình sinh thiết phôi, tách ADN của phôi để chẩn đoán bệnh di truyền trước chuyển phôi” với các mục tiêu sau: Xây dựng quy trình sinh thiết phôi; xây dựng quy trình tách ADN của phôi; chẩn đoán bệnh di truyền trước chuyển phôi. | N GH IÊN C Ứ U Q U Y T R ÌN H SINH T H IÉ T PHÔI T Á C H A D N C Ủ A PH ÔI Đ Ẻ C H Ả N Đ O Á N B Ệ N H DI T R U YỀ N T R Ư Ớ C C H U Y Ể N PHÔI s v . Đào Hải Anh CN. Triệu Tiến Sang sv . Đào Thị Hải Yến H ư ớn g dẫn . Trần Văn Khoa T ÓM TẲT i Trên thế giới hiện nay có khoáng 300 gen Hên quan đến bệnh di truyền có thể được phát hiện bằng PGD. Trong nhóm chỉ định này gần 200 bệnh lý di truyền khác nhau như thalassemia bệnh thiếu máu ác tính xơ nang bệnh ưa chảy máu loạn dưỡng cơ Duchenne teo cơ tủy SMA điếc bẩm sinh. Tuy nhiên việc nghiên cứu ứng đụng sinh học phân tử phục vụ chẩn đoán bệnh di truyền bằng phương pháp tách ADN cùa phôi chưa được quan tâm nhiều ờ Việt Nam. V vậy chúng tôi thực hiện đề tài Nghiên cửu quy trình sình thiểt phôi tách AD N cửa phôi để chẩn đoán bệnh di truyền trước chuyển phôi với các mục tiêu sau Xây dựng quy trình sinh th iầ phôi. - Xây dựng quy trình tách AĐ N cửa phôi. Chẩn đoán bệnh di truyền trước chuyển phôi. Đổi tượng và phương pháp nghiên cún 30 phôi dư được tiến hành sinh thiết tại Trung tâm Công nghệ phôi Học viện Quân y. Trong 30 phôi 5 phôi tói và 25 phôi phân cắt. Các phôi này được sinh thiểt và hút lần lượt 2 tế bào 1 tế bào nhân toàn bộ bộ gen 1 tế bào thực hiện kỹ thuật F is a Sử dụng phương pháp sinh thiết phôi băng hệ thống kính hiển vị có hộ trợ tia laser. Sử dụng kỹ thuật chẩn đoán Kỹ thuật nhân gen PCR để phân tích các đột biến về gen. Kỹ thuật nhân gen huỳnh quang để chẩn đoán bất thường số lượng nhiễm sắc thể. 4 Kỹ thuật nhuộm tế bào bằng thuốc nhuộm huỳnh quang FISH để phân tích bất thường nhiễm sắc thể. Sử dụng kỹ thuật điện di trên gel agarose và điện di mao quản. Kỹ thuật phân tích kết quả bằng phần mềm GenMapper Kết quả và kết luận Thành công trong kỹ thuật sinh thiết phôi ngày 3 và ngày 5. Tách thành công ADN từ một tế bào phôi sau khi sinh thiết và nhân c toàn bộ bộ gen của tế bào phôi phục vụ cho chẩn đoán bệnh di truyền ở các bước tiểp íheo. Đã chẩn đoán được bất thường nhiễm sắc thể ở 30 phôi .
