Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu: Xác định đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPKTBN và bằng kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật Scorpion ARMS, 42 BN UTPKTBN được lựa chọn để tiến hành nghiên cứu kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật Scorpions ARMS (Scorpions - Amplification Refractory Mutation System ) được ứng dụng để xác định đột biến gen EGFR trên mẫu mô ung thư. Kết quả cho thấy 16/42 BNUTPKTBN xác định có đột biến tại exon 18, 19, 21 của gen EGFR . | PHÁT HIỆN ĐỘT BIÉN GEN EGFR BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH T ự GEN VÀ SCORPION ARMS C lf. P hạm L ê A n h Tuấn H ư ớ n g dẫn TS. Trần Văn K hánh TÓM T T Liệu pháp điều trị đích hứa hẹn là một liệu pháp điều trị mởi mang lại hiệu quả cao cho bệnh nhân BN ung thư phổi không tể bào nhỏ ƯTPKTBN tuy nhiên không phải tất cà BN ung thư đều đáp ứng tốt với thuốc điều trị đích. Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối tương quan chặt chẽ giữa đột biến gen EGFR và hiệu quả đáp ứng ỉhuốc điều trị đích của khối u. Nghiên cứu này được tiến hành vởi mục tiêu Xác định đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ƯTPKTBN và bằng kỹ thuật giải ír nh tự gen và kỹ thuật Scorpion ARMS. 42 BN UTPKTBN được ỉựa chọn để tiển hành nghiên cứu kỹ thuật giãi tr nh tự gen và kỹ thuật Scorpions ARMS Scorpions Amplification Refractory Mutation System được ứng dụng để xác định đột biến gen EGFR trên mẫu mô ung thư. Kêt quả cho thấy 16 42 BNƯTPKTBN xác định có đột biến tại exon 18 19 21 của gen EGFR. Từ khóa ưng thư phổi không tế bào nhỏ Đột biến gen EGFR. Detection o f egfr m utation in non sm all c ell lung cancer Sum m ary Targeted therapy is a potential therapy for non small cell lung cancer. However not all of patients have good response with targeted drugs. Previous studies demonstrated the dose relationship between EGFR Epidermal Growth Factor Receptor mutation and the response of targeted drugs with tumor. The aim of this study is to identify of EGFR mutations in non small lung cancer patients by sequencing and Scorpions ARMS Scorpions-Amplification R fractory Mutation Syst m and compare sequencing and Scorpions ARMS techniques in identifying EGFR mutations of non small cell lung cancer. 42 non small cell lung cancer patients were selected for this study sequencing and Scorpions ARMS were applied to identify mutations. Results showed that 16 42 non small cell lung cancer patients have EGFR mutations in exon 18 19 21. Key words Non small cell lung cancer EGFR mutation. I Đ Ặ T V Á N Đ Ẻ Ưng thư phổi là bệnh lý ung .
