Thiếu máu tan máu (Thalassemia) là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường rất phổ biến trong khu vực Đông Nam Á. Tại Việt Nam chưa có các chương trình sàng lọc cũng như tư vấn di truyền phòng chống bệnh thalassemia. Việc ấp dụng các kỹ thuật chần đoán sinh học phân tử là bắt buộc trong sàng lọc bệnh hay tư vần di truyền, tuy nhiên, các nghiên cứu vế gen đột biển gây bệnh thalassemia còn chưa đầy đủ đặc biệt ở khu vực miền núi phía Bắc. Đề tài nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ các kiểu gen đột biển gây bệnh beta thalassemia trong nhóm bệnh nhân thalassemia tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thải Nguyên. | NGHIÊN CỨU ĐĂC ĐIẾM GENE ĐỘT BIẾN TRONG NHÓM BỆNH NHÂN ĐIẾU TRỊ THIÉU MÁÙ TAN MÁU BẦM SINH TẠI KHÓA NHI BỆNH VIỆN ĐA KHOA TRUNG ƯƠNG THÁI NGUYÊN Nguyễn Văn Sơn Nguyên Thị Hà Giảng viên Bộ m ôn N hi - Trường b ạ i học Y Dược Thái Nguyên Nguyễn Kiều Giang Giàng viên Bộ môn Sinh lý học - Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên Mai Anh Tuấn Giảng viên bộ môn Y xã hội học - Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên TÓM TẮT Đặt vấn đề Thiếu máu tan máu Thalassemia là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường rất phổ biến trong khu vực Đông Nam Á. Tại Việt Nam chưa có các chương trình sàng lọc cũng như tư vấn di truyền phòng chống bệnh thalassemia. Việc ấp dụng các kỹ thuật chần đoán sinh học phân tử là bắt buộc trong sàng lọc bệnh hay tư vần di truyền tuy nhiên các nghiên cứu vế gen đột biển gây bệnh thalassemia còn chưa đầy đủ đặc biệt ở khu vực miền núi phía Bắc. Mục tiêu nghiên cứu Xác định ịỷ lệ các kiểu gen đột biển gây bệnh beta thalassemia trong nhóm bệnh nhân thalassemia tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thải Nguyên. Đoi tượng và phương pháp nghiên cứu 34 mẫu bệnh phầm máu ngoại vi đuợc sàng lọc đột biến trên gen HBB HbA1 HbA1 bằng kỹ thuật cấc kỹ thuật dựa trên PCR. Kết quả Trong 68 allele được khảo sát 11 kiểu đột biến trên gen được phát hiện trong đó phổ biến là các allele đột biến CD41 42 CD17 CD26 HbÉ cốc tỷ lệ lần luựt là 35 29 25 10 và 14 71 . Còn lại là cổc loại đột biến khác 7 35 IVS1 1 2 94 CD-28 2 94 CD-90 1 47 IVS2 645 1 47 . Tổng số 3 đột biển trên gen alpha đuxỵc xác định là -S E A 4 41 1 47 -a ố s 2 94 . Kết luận Trong 68 allele được nghiên cứu 11 kiểu đột biến trên gen được phát hiền trong đó phố biến là cấc allele đột biến CD41 42 CD17 CD26 HbE . Có 3 đột biến trên gen alpha được xác định là -aS E A 4 41 - 1 47 aaCS 2 91 . Từ khoẩ Thiếu màu tan máu bầm sinh đột biến gen bệnh nhân Thối Nguyên. SUMMARY FEATURES OF MUTANT GENE AMONG THALASSEMIA PATIENTS TREATED IN PEDIATRICS DEPARTMENT OF THAI NGUYEN NATIONAL GENERAL HOSPITAL Nguyen Van Son .
