Mục tiêu của đề tài lầ xây dựng được cách thức phát hiện một số đột biến gen ty thể phổ biến và sàng lọc đột biến gen ty thể này ở bệnh nhân cơ não (encephalomyopathy); thiết lập được phương phương pháp xác định mức độ không đồng nhất của một loại đột biến gen ty thể (MELAS) ể ướ ầu tìm hiểu mối liên quan giữa ứ ộ h ng ồng nhấ và tình trạng bệnh lý. | IH QU GI H N I TRƢ NG Đ I HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN Trƣơng Thị Huệ NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN TY THỂ TRÊN BỆNH NHÂN CƠ NÃO NGƢ I VIỆT NAM LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH H C Hà Nội 2013 IH QU GI H N I TRƢ NG Đ I HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN Trƣơng Thị Huệ NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN TY THỂ TRÊN BỆNH NHÂN CƠ NÃO NGƢ I VIỆT NAM Chuyên ngành Hóa sinh học Mã số 62 42 30 15 LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH H C NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA H C 1. . Phan Tuấn Nghĩa 2. . Nguyễn Thị Vân Anh Hà Nội 2013 I CAM ĐOAN T i xin a an y ng nh nghi n ứ i hực hiện dưới sự hướng dẫn của . Phan Tuấn Nghĩa v . Nguyễn Thị V n nh ố iệ ế n ng ận n ng hự v hưa ng ư ai ng ố ng ấ ng nh n h NCS. Trương Thị Huệ i L I C M ƠN Lời đầu tiên tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc đến . Phan Tuấn Nghĩa người thầy tâm huyết đã tận tình dìu dắt hướng dẫn động viên khích lệ dành nhiều thời gian trao đổi và định hướng cho tôi trong quá trình thực hiện luận án. Người thầy đã hết lòng giúp đỡ tạo mọi điều kiện tốt nhất luôn dành cho tôi những kiến thức quý giá trong suốt quá trình làm nghiên cứu khoa học. Tôi xin gửi đến Thầy lời tri ân nhất về những điều mà Thầy đã dành cho tôi. i in ày tỏ lòng c ơn tới PGS. Nguy n hị ân nh đã ch ẫn và giúp đỡ t i trong qu tr nh thực hiện luận án. i in chân thành c ơn đến . Nguy n hanh Liê Gi đốc Bệnh viện Nhi rung ương cùng c c B c sĩ Phạm Thị ân nh B c sĩ rịnh Thúy Ngọc đã nhiệt t nh giúp đỡ cung cấp và chia sẽ thông tin về bệnh nhân trong quá trình thu thập mẫu nghiên cứu. Tôi xin chân thành c ơn đến toàn thể quý thầy cô trong Bộ môn Sinh lý thực vật và Hóa sinh Khoa Sinh học rường Đại học Khoa học Tự nhiên đã truyền đạt cho tôi những kiến thức quý báu trong suốt thời gian học tập và nghiên cứu. Tôi xin chân thành c ơn sự giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi của Ban Giám hiệu Ban Chủ nhiệm Khoa Sinh K NN rường Đại học Quy Nhơn c c thầy cô giáo các anh chị bạn è đồng nghiệp trong Khoa Sinh học các thành viên trong nhóm nghiên cứu Phòng .
