Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen ABCC8 liên quan tới bệnh đái tháo đường sơ sinh. Đối tượng và phương pháp: Một đột biến gen ABCC8 phát hiện ở một bệnh nhân (BN) mắc đái tháo đường sơ sinh tại Việt Nam được sử dụng để thiết kế đoạn mồi cho phản ứng khuếch đại chuỗi PCR. | T p chÝ y d îc häc qu n sù sè 6-2021 XÂY DỰNG QUY TRÌNH PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN ABCC8 LIÊN QUAN TỚI BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG SƠ SINH Triệu Tiến Sang1 Trần Văn Khoa1 Nguyễn Thị Trang3 Nguyễn Thị Ánh Tuyết3 Nguyễn Thanh Tùng1 Trịnh Thế Sơn1 Nông Quốc Tuấn1 Trần Ngọc Thảo My2 TÓM TẮT Mục tiêu Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen ABCC8 liên quan tới bệnh đái tháo đường sơ sinh. Đối tượng và phương pháp Một đột biến gen ABCC8 phát hiện ở một bệnh nhân BN mắc đái tháo đường sơ sinh tại Việt Nam được sử dụng để thiết kế đoạn mồi cho phản ứng khuếch đại chuỗi PCR. Phản ứng này khuếch đại đoạn gen mang đột biến trên tổng cộng 33 mẫu bệnh phẩm sau đó kết hợp phương pháp giải trình tự Sanger để phát hiện đột biến liên quan đến bệnh đái tháo đường sơ sinh. Kết quả Phát hiện 2 trường hợp 6 06 mang đột biến gt G trên đoạn exon 28 của gen ABCC8. Còn 31 mẫu 93 94 không phát hiện mang đột biến nào trên exon được khảo sát. Kết luận Quy trình được xây dựng mang lại ý nghĩa quan trọng và giúp ích cho quá trình phát hiện đột biến gen ABCC8. Từ khóa Đái tháo đường sơ sinh Đái tháo đường Bệnh chuyển hóa Gen ABCC8 Quy trình phát hiện chẩn đoán. Establishing a Procedure to Detect ABCC8 Gene Mutations Related to Neonatal Diabetes Mellitus Summary Objectives To establish a procedure to detect ABCC8 gene mutations related to neonatal diabetes mellitus. Subjects and methods An ABCC8 gene mutation related to neonatal diabetes mellitus found in a Vietnamese patient was used to design primers for PCR Polymerase Chain Reaction to amplify the segment spanning the mutation. Then combined with Sanger sequencing a procedure was developed to detect mutations on the ABCC8 gene on 33 DNA samples to screen for pathogenic alleles. Results The established procedure detected 2 cases with ABCC8 mutations while no pathogenic allele was found in the remaining 31 cases. Conclusion The developed procedure was helpful for the diagnosis process of diabetes mellitus especially in families with a history
