Accurate diagnosis of spinal muscular atrophy and 22q11.2 deletion syndrome using limited deoxynucleotide triphosphates and high-resolution melting

Copy number variation (CNV) has been implicated in the genetics of multiple human diseases. Spinal muscular atrophy (SMA) and deletion syndrome () are two of the most common diseases which are caused by DNA copy number variations. Genetic diagnostics for these conditions would be enhanced by more accurate and efficient methods to detect the relevant CNVs. |

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.