Bài viết này trình bày về sàng lọc chứng thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh. Tổng số trẻ được sàng lọc thiếu G6PD bằng lấy máu gót chân là 1342. Chỉ có 8 trẻ có thiếu hụt G6PD, ưu thế bé trai (75%). Tỷ lệ mắc G6PD trong nghiên cứu là 0,6%, thấp hơn một số nghiên cứu đã được công bố, có thể là do nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện trên cộng đồng người không sống ở vùng sốt rét Plasmodium falciparum lưu hành nên có lợi thế chọn lọc. Mời các bạn cùng tham khảo! | SÀNG LỌC CHỨNG THIẾU MEN G6PD Ở TRẺ SƠ SINH Trịnh Thanh Nhung Dương thị Nhan Ngô Phi Nhựt Thi Châu Hữu Hầu TÓM TẮT. Sàng lọc chứng thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh. Tổng số trẻ được sàng lọc thiếu G6PD bằng lấy máu gót chân là 1342. Chỉ có 8 trẻ có thiếu hụt G6PD ưn thế bé trai 75 . Tỷ lệ mắc G6PD trong nghiên cứu là 0 6 thấp hơn một số nghiên cứu đã được công bố có thể là do nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện trên cộng đồng người không sống ở vùng sốt rét Plasmodium falciparum lưu hành nên có lợi thế chọn lọc. Việc phát hiện chứng thiếu G6PD giúp chúng tôi tư vấn cho thân nhân người bệnh tránh cho người bệnh ăn một số thức ăn như cây đậu tằm một số loại thuốc giảm đau thuốc kháng sốt rét các thuốc sulfamide một số hóa chất như long não cũng như theo dõi người bệnh để điều trị kịp thời khi bị vàng da thiếu máu SUMARY. Newborn Screening for G6PD Deficiency. Total of 1342 newborns were screened the G6PD deficiency by pricking the baby s heel. There were only 8 children with G6PD deficiency. The male infants were predominant with 75 . The prevalence of G6PD in our research was 0 6 less than some reports were already published that could be our report on the no Plasmodium falciparum community. By which they have selective advantage of the trait in Plasmodium falciparum-endemic G6PD deficiency helps us advise relatives of patients to avoid them eating certain foods such as fava bean some painkillers anti-malarial drugs sulfamide drugs some chemicals such as camphor as well as patient tracking for timely treatment of jaundice anemia TỔNG QUAN Sàng lọc chuyển hóa sơ sinh bắt đầu vào những năm đầu thập kỷ 1960 với công trình của Robert Guthrie với xét nghiệm sàng lọc phenylketonuria PKU 2 . Đến năm 2000 sự tiến bộ kỹ thuật đã góp thêm nhiều công nghệ mới như phương pháp khối phổ mass spectrometry xét nghiệm phóng xạ điện di điểm đẳng điện isoelectric focusing và sắc ký lỏng PCR máy đo khối phổ các xét nghiệm sinh hóa và di truyền kỹ thuật vi lỏng kỹ thuật
