Bài giảng giới thiệu một kỹ thuật xét nghiệm phân tử mới giúp phát hiện sớm lệch bội thai và các bất thường gen (vi mất đoạn, các rối loạn đơn gen) với độ chính xác cao và không gây nguy cơ sẩy thai giúp đưa ra quyết định sớm. | XÉT NGHIỆM TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN CHÚNG TA CÓ THỂ ĐI ĐẾN ĐÂU . Gian Carlo DI RENZO FACOG FRCOG FICOG Đại học Perugia Ý SỰ KHÁC BIỆT VỀ MỐI QUAN TÂM Xây dựng tài liệu khoa học kỹ Được hỗ trợ về mặt khoa Nghiên cứu được hỗ trợ Báo cáo viên Ban cố vấn thuật học tài chính BAYER X BESINS HEALTHCARE X X ROCHE X FERRING X X SERA PROGNOSTICS X PARSAGEN X GIAN CARLO DI RENZO Phát hiện cell-free DNA cfDNA của thai trong máu mẹ Sự hiện diện DNA thai trong huyết thanh và huyết tương mẹ DNA ngoại tế bào trong máu thai phụ Chủ đề bài báo cáo Giới thiệu một kỹ thuật xét nghiệm phân tử mới giúp phát hiện sớm lệch bội thai và các bất thường gen vi mất đoạn các rối loạn đơn gen với độ chính xác cao và không gây nguy cơ sẩy thai giúp đưa ra quyết định sớm Tiếp tục thai kỳ Đưa ra quyết định Quy trình chấm dứt thai kỳ an toàn hơn Chuẩn bị cho các tai biến có thể xảy ra Lên kế hoạch cho các xử trí đặc biệt Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT Quy trình lâm sàng đơn giản hơn Sớm nhất 10 tuần tuổi thai Tỉ suất phát hiện cao hơn Tỉ lệ dương giả thấp hơn 30-50 lần Lấy máu theo chuẩn Lợi ích Bằng chứng Tổng số BN được XN trong các nghiên cứu kiểm định của các NC của các NC tiến cứu mù lâm sàng độc lập 11 3 6 0 3 0 2 1 Phân tích fetal-fraction và cell-free DNA để tìm lệch bội NST 2011 2012 2013 2014 2015 2016 Các NC kiểm 04 2015 ISPD11 định lâm sàng NIPT đầu tiên Không đo được fetal đầu tiên về NIPT được thiết kế để Phát triển nhiều fraction có thể khiến đươc báo cáo1-4 đo lường 1 cách phương pháp đo kết quả sai lệch chính xác lường fetal fraction NIPT thương DANSR và phối và phối hợp với 09 2015 ACOG SMFM12 mại đầu tiên hợp fetal fraction các khảo nghiệm Fetal fraction là cần được triển khai để đánh giá nguy đã có7-10 thiết để có kết quả chính cơ FORTE 5 6 xác Ngày nay Hầu hết đều đồng thuận về tầm quan trọng của vệc đo lường fetal fraction13 1. Chiu et al. BMJ. 2011 Jan 11 342 c7401. 2. Chen et al. PLoS One. 2011 6 7 e21791. 3. Palomaki et al. Genet Med. 2011 Nov 13 11 913-20. .
