Bài giảng NIPT sàng lọc trước sinh không xâm lấn: Quản lý chất lượng và sự tin cậy do . Lê Thị Khánh Linh biên soạn trình bày các nội dung chính sa: Giới thiệu NIPT; Công nghệ xét nghiệm NIPT; Quy trình NIPT tại BV Từ Dũ; . Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết. | NIPT SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN Quản lý chất lượng và sự tin cậy . Lê Thị Khánh Linh Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học Bệnh viện Từ Dũ 1 Giới thiệu NIPT Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT Dựa vào phân tích DNA tự do Nguồn gốc nhau thai cfDNA trong máu mẹ. 5-7 tuần vô kinh- sau sinh 2 tiếng DNA trần cfDNA mẹ và con Fetal fraction Công nghệ xét nghiệm NIPT MPS massively parallel sequencing counting method Chỉ số z-score Targeted sequencing CSS chromosome-selective sequence Điểm nguy cơ risk score SNPs sequencing Phân tích tính đa hình Vanadis NIPT system biochemistry Lai huỳnh quang J. Fetal Med. 2015 2 1 11-7 NGS next generation sequencing Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới Thai bình thường Thai bất thường Chỉ cfDNA là Chr. 21 Chỉ cfDNA là Chr. 21 10 fetal fraction gt chỉ có cf DNA thai 10 fetal fraction gt chỉ có cf DNA thai Chỉ có khác biệt SOP NGOẠI CHUẨN HOÁ QUY KIỂM TRÌNH QUẢN LÝ CHẤT LƯỢNG NỘI ĐÀO TẠO KIỂM NHÂN SỰ CE IVD - RUO RUO Research Use Only chỉ sử dụng trong nghiên cứu CE-IVD European Conformity In Vitro Diagnostic chẩn đoán trên người theo tiêu chuẩn của Châu Âu. Chuẩn hoá Quy trình NIPT Quy trình NIPT tại BV Từ Dũ Mẫu máu thu nhận và bảo quản Chất kháng đông K3EDTA Tách plasma Tách plasma từ máu toàn phần EDTA Streck Tube Centrifugation 3000g 10 mL 5 mL 5 mL Chậm Nhanh Ly tâm 16 000g Ly tâm 1 600g 10 minutes 10 phút Tách chiết DNA 2018 Premaitha Health - Confidential Tách chiết DNA tự do cell-free DNA Plasma Ủ Ủ QIAvac 24 Proteinase K 60C trong 30 phút Buffer ACL Buffer ACB QIAGEN QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit cat 55114 2-3giờ Chuẩn bị thư viện DNA DNA fragments from plasma Buffer Enzymes Ủ Plate 1 Định lượng cfDNA sau PCR Chất lượng kiểm tra các đoạn Kiểm tra DNA kích thước độ nhiễu. chất lượng Số lượng Đo nồng độ DNA mỗi mẫu Marqueur 1 DNA Fragment GX Reviewer Tổ hợp DNA và đo kích thước DNA DNA được Chuẩn hoá Kết hợp 12 mẫu Pool 1 Pool 2 12 Mẫu pool Định lượng DNA lần hai GX Reviewer Post-SS .
