Bài giảng Xét nghiệm di truyền trước làm tổ: Từ phòng xét nghiệm tới thực hành lâm sàng do Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Xét nghiệm di truyền trước làm tổ Preimplatation Genetic Testing; Phân loại PGT; Khảo sát bất thường NST: PGT-A và PGT-SR; Kỹ thuật PGT-M; . Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết. | Ths. Bs Quách Thị Hoàng Oanh Phó khoa XNDTYH Bệnh viện Từ Dũ Sẩy thai liên tiếp Bất thường nhiễm sắc thể 46 XY t 7 15 q32 q25 46 XX Lệch bội NST- IVF thất bại nhiều lần BlueGenome Dị tật bẩm sinh 46 XY Thai 18 tuần Sứt môi Chẻ vòm Pierre Robin Sequence Hb Bart s Phù thai 25 Vợ alpha zero thalassemia -SEA Chồng alpha zero thalassemia -SEA Xét nghiệm di truyền trước làm tổ Preimplatation Genetic Testing PGT Kỹ thuật xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi thể cực của trứng được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm trước khi chuyển phôi vào tử cung Handyside A 1990 Phân loại PGT PGT-A Aneuploidy PGT-SR Structure Arrangement Sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể Phát hiện bất thường cấu trúc NST NST chuyển đoạn không cân bằng Chọn lựa giới tính Chiếm 60 các trường hợp PGT-M Mutation PGT ESHRE 2016 Phát hiện bệnh liên quan gen Xác định yếu tố HLA phù hợp PGS PGD Khảo sát bất thường NST PGT-A và PGT-SR FISH Karyolite Microarray NGS BoBs aCGH SNParray PGT-A Sàng lọc SL 24 NST PGT-A PGT-SR Gần tương đương aCGH RL SL hoặc cấu trúc NST PGT-A PGT-SR Ít NC SL và cấu trúc 24 NST Không toàn diện Phổ biến Hiệu quả không cao PGT-A PGT-SR Nhiều nghiên cứu SL và cấu trúc NST Ít NC Microarray được lựa chọn phổ biến Khảo sát toàn diện chính xác 98 Giá cả phù hợp Nhiều nghiên cứu tăng tỷ lệ làm tổ và sinh sống Kỹ thuật PGT-M Xác định đột biến trực tiếp các kỹ thuật PCR Giải trình tự gen Minisequencing Enzyme cắt giới hạn Chú ý Allen drop-out 5 Phân tích liên kết khi không xác định được đột biến Sử dụng đoạn ngắn lặp lại STR SNP Karyomapping Bệnh viện Từ Dũ 2013 Nghiên cứu tiền cứu N 48 phôi N3 hiến tặng Phôi sống sau sinh thiết 46 48 FISH 5 NST 13 18 21 X Y. Vũ Bích Thuỵ và CS 2013 9 6 2018 qui trình PGT theo xu hướng SINH THIẾT Sinh thiết phôi ƯU ĐIỂM Không hạn chế về thời gian gian ngày 5 6 amp trữ đông Tăng thời gian cho phân tích Tỷ lệ thành công tương đương chuyển phôi tươi PGT Cơ thể nội mạc tử cung phục hồi sau sử dụng thuốc kích trứng Giảm đa thai Chuyển .
