Bài giảng NIPT: Xét nghiệm tầm soát đầu tay trong quần thể thai phụ chung trình bày sự phát triển của các phương tiện tầm soát lệch bội; Phương pháp truyền thống tầm soát các lệch bội; NIPT là xét nghiệm tầm soát đầu tay; Tầm soát huyết thanh kết hợp trong TCN 1; . Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết. | THOMAS MUSCI Phó Giáo sư Trưởng phòng Y tế - Tập đoàn BioCeryx Mỹ NIPT XÉT NGHIỆM TẦM SOÁT ĐẦU TAY TRONG QUẦN THỂ THAI PHỤ CHUNG Thomas J. Musci MD May 2017 1 Công ty BioCeryx Inc chuyên về chẩn đoán phân tử Sự phát triển của các phương tiện tầm soát lệch bội Phân tích DNA tự do NIPT 2011 gt Sinh hóa máu kết hợp siêu âm 2000 gt NIPT nênsinh Xét nghiệm là xét nghiệm tầm soát lệch bội hóa huyết thanh 1980đầu -90 s tay cho mọi thai phụ Tuổi mẹ 1970 s 2 Phương pháp truyền thống tầm soát các lệch bội Ban đầu được phát triển để tầm soát hội chứng Down trisomy 21 tiếp theo là trisomy 18 và sau đó là trisomy 13 sau khi phát hiện ra rằng cùng một dấu hiệu hormon có thể được sử dụng để Lịch sử tầm soát các lệch bội khác nhau Tầm soát Trisomy 21 phổ biến nhất và có ý nghĩa rõ ràng Phương pháp truyền thống tầm soát các lệch bội Ban đầu được phát triển để tầm soát hội chứng Down trisomy 21 tiếp theo là trisomy 18 và sau đó là trisomy 13 sau khi phát hiện ra rằng cùng một dấu hiệu hormon có thể được sử dụng để Lịch sử tầm soát các lệch bội khác nhau Tầm soát Trisomy 21 phổ biến nhất và có ý nghĩa rõ ràng Tiêu chuẩn chăm sóc ở nhiều nước mang tính quốc qia khu vực hay tiểu bang VD ở Anh Đan Mạch Bang California Nhiều quốc gia KHÔNG có chương trình tầm soát. Phác đồ tầm Tiêu soát bằng huyết thanh phương pháp đánh trúng và bỏ lỡ vấn chuẩn đề tầm soát còn hỗn loạn. chăm sóc Độ mờ da gáy không sẵn có cho nhiều bệnh nhân trên toàn cầu VD. Nhiều vùng ở Úc Mỹ chỉ cho BN trên 35 tuổi ở British Columbia Canada 3 NIPT là xét nghiệm tầm soát đầu tay Đúng thế Kỹ thuật DNA tự do độ chính xác cao trong tầm soát Tốt hơn so với tầm soát dựa trên huyết thanh nhờ vào khoảng tầm soát rộng Chăm sóc tốt Hiệu quả Tiện lợi nhất cho bệnh nhân Hiệu quả cfDNA Phân tích gộp tất cả các phương pháp Dương tính 1 963 cases of trisomy Tỷ lệ phát Số ca trisomy 21 singleton p giả hiện weighted detection rat rate FPR were T 21 1 963 95 CI total of 560 cases of tr unaffected singleton
