Bài giảng Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT): Áp dụng cho tất cả trình bày về nghiên cứu fetal fraction và cell-free DNA để chẩn đoán lệch bội; Tầm quan trọng của việc sàng lọc tất cả các thai phụ; Thể khảm của thai và thể khảm của nhau; Song thai – số hợp tử; . Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết. | GIAN CARLO DI RENZO Giáo sư Tổng Thư ký danh dự - Liên đoàn Sản Phụ khoa Quốc tế FIGO Giám đốc Trung tâm sức khỏe sinh sản Perugia - Ý Đại học Perugia - Ý XÉT NGHIỆM TIỀN SẢN KHÔNG XÂM LẤN NIPT ÁP DỤNG CHO TẤT CẢ GC DI RENZO MD PhD FACOG FRCOG FICOG Đại học Perugia Italy 1 ƢU ĐIỂM . 3 NỘI DUNG SỰ RA ĐỜI CỦA KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ MỚI NHẰM MỤC ĐÍCH PHÁT HIỆN SỚM LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ CỦA THAI VÀ NHỮNG RỐI LOẠN Ở MỨC ĐỘ VI THỂ HƠN SUB-CHROMOSOMAL VI MẤT ĐOẠN RỐI LOẠN ĐƠN GEN VỚI ĐỘ CHÍNH XÁC CAO VÀ KHÔNG TĂNG NGUY CƠ SẨY THAI DỰA VÀO ĐÓ ĐỂ QUYẾT ĐỊNH SỚM TIẾP TỤC THAI KỲ ĐƢA RA QUYẾT ĐỊNH SAU KHI CÓ ĐẦY ĐỦ THÔNG TIN THỦ THUẬT PHÁ THAI AN TOÀN HƠN CHUẨN BỊ CHO NHỮNG BIẾN CHỨNG CÓ THỂ XẢY RA LÊN KẾ HOẠCH CHĂM SÓC ĐẶC BIỆT CHO THAI KỲ 2 NIPT Quy trình lâm sàng đơn giản hơn Thời điểm sớm ngay khi có thai 10 tuần Tỉ lệ phát hiện cao hơn Tỉ lệ dương giả thấp hơn 30-50 lần QUY TRÌNH LẤY MÁU CHUẨN LỢI ÍCH Những chứng cứ khác Tổng số bệnh nhân đƣợc xét lâm độc lập nghiệm trong những nghiên cứu sàng mù tiến cứu đã đƣợc thẩm định 11 3 6 0 3 0 2 1 As of April 2015 3 Nghiên cứu về fetal fraction và cell-free DNA để chẩn đoán lệch bội 2011 2012 2013 2014 2015 2016 Những bài báo đầu tiên về NIPT 4 2015 ISPD11 được thẩm định Thất bại trong đo lường trên lâm sàng fetal fraction có thể bị được xuất bản1-4 NIPT đầu tiên được đánh giá sai Nhiều phương pháp thiết kế để đo lường để đo fetal fraction chính xác DANSR 9 2015 ACOG SMFM12 đã được phát triển Xét nghiệm NIPT và đưa fetal fraction Fetal fraction cần thiết để và đưa vào xét đầu tiên được vào đánh giá nguy có kết quả chính xác nghiệm đang có7-10 đưa ra trên thị cơ FORTE 5 6 trường Ngày nay Đồng thuận chung về tầm quan trọng của việc đo fetal fraction13 1. Chiu et al. BMJ. 2011 Jan 11 342 c7401. 2. Chen et al. PLoS One. 2011 6 7 e21791. 3. Palomaki et al. Genet Med. 2011 Nov 13 11 913-20. 4. Palomaki et al. Genet Med. 2012 Mar 14 3 296-305. 5. Sparks et al. Prenat Diagn. 2012 Jan 32 1 3-9. 6. Sparks et al. Am J .
