Bài giảng Ứng dụng NIPT tại Việt Nam triển vọng và thách thức do Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Gánh nặng về dị tật bẩm sinh & di truyền; Phòng ngừa rối loạn di truyền; Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh; DNA thai tự do trong máu mẹ; Ứng dụng cffDNA tại Việt Nam; . Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết. | QUÁCH THỊ HOÀNG OANH THẠC SĨ BÁC SĨ Bệnh viện Từ Dũ Việt Nam BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC Ứng dụng NIPT tại Việt Nam TRIỂN VỌNG VÀ THÁCH THỨC Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh Khoa XN di truyền y học Bệnh viện Từ Dũ BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC Gánh nặng về dị tật bẩm sinh amp di truyền Tỉ lệ ngày càng tăng 30 các bệnh nhập viện ở trẻ em 20 tử vong sơ sinh amp 50 tử vong ở TE gt 50 sẩy thai trước 13 tuần do rối loạn NST Khó điều trị tốn kém chất lượng cuộc sống kém Nguồn Prenat Neonat Med 1999 4 157-164 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC Phòng ngừa rối loạn di truyền PGD CĐDT trước làm tổ PND PMD SL-CĐ trước sinh CĐ trước hôn nhân NBD CĐ ngay sau sinh BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC Phân bố bất thường NST trước sinh BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC Sàng lọc chẩn đoán trước sinh hiện nay Hạn chế - Độ phát hiện tối đa 94 - Dương tính giả 5 - Rủi ro từ thủ thuật xâm lấn 0 1-1 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC 2010 s NIPT NIPS BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC Cơ sở NIPT DNA thai tự do 198 bp Lo et al. Lancet 1997 350 485 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC DNA thai tự do trong máu mẹ DNA ngắn 150-340 bp Nguồn gốc tế bào nhau thai phần nhỏ từ hệ thống tạo máu. Tăng dần theo thai kỳ 3-19 Thời gian bán huỷ 16 3 phút BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC Lịch sử phát triển của NIPT 1997 Lo et al. tìm DNA của NST Y trong máu thai phụ mang thai nam 2001 xác định kiểu gen Rh D 2006 xác định nhiễm sắc thể giới tính o Bệnh di truyền liên kết X DMD Hemophilia o Giới tính Dựa trên nguyên lý PCR thông thường hạn chế tính đặc hiệu độ nhậy Ứng dụng trong tầm soát bất thường NST hạn chế nhiễu thông tin mất thời gian BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC Sự ra đời của giải trình tự gen thế
