Bài giảng Chương trình sàng lọc lệch bội trình bày các bệnh lý mục tiêu của sàng lọc trước sinh; Chương trình sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết. | Hội thảo Sàng lọc trước sinh và sau sinh ngày 15-12-12 CHƯƠNG TRÌNH SÀNG LỌC LỆCH BỘI ĐƠN VỊ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH-BV TỪ DŨ 1 Các bệnh lý mục tiêu của sàng lọc trước sinh Bất thường nhiễm sắc thể Bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền Một số bệnh lý di truyền hiếm gặp Các bệnh lý nguy cơ tái phát cao có thể can thiệp để thay đổi kết cục sau sinh 2 1 Hội thảo Sàng lọc trước sinh và sau sinh ngày 15-12-12 CHƯƠNG TRÌNH SÀNG LỌC BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Mục tiêu của sàng lọc False positive rate FPR Detection rate DR Risk cut-off Sàng lọc càng tốt FPR càng giảm giảm thiểu thủ thuật xâm lấn amp DR càng tăng phát hiện càng nhiều ca bệnh càng tốt 3 Cut-off R gt 1 50 1 5 Trong đó chiếm 85 T21 15 Trong đó chiếm 14 T21 R lt 1 1000 83 5 Trong đó chiếm 1 T21 4 2 Hội thảo Sàng lọc trước sinh và sau sinh ngày 15-12-12 SÀNG LỌC BT NST QUÝ 1 NT DR 69 75 FPR 5 Wapner R et al. First-trimester screening for trisomies 21 and 18. N Engl J Med . 2003 349 1405 13 gt 99th sens 31 spe có liên quan tim bẩm sinh Makrydimas G Screening performance of first-trimester nuchal translucency for major cardiac defects a meta-analysis. Am J Obstet Gynecol 2003 189 1330 5 5 SÀNG LỌC BT NST QUÝ 1 Chuẩn hóa NT khó khăn do lệ thuộc rất nhiều vào người làm Phải thực hiện đồng bộ Thủ thuật chẩn đoán 6 3 Hội thảo Sàng lọc trước sinh và sau sinh ngày 15-12-12 7 SÀNG LỌC BT NST QUÝ 1 FTS first trimester screening kết hợp tuổi mẹ NT PAPP-A free hCG DR 83 FPR 5 cut-off 1 300 Wald NJ First and second trimester antenatal screening for Down s syndrome the results of the Serum Urine and Ultrasound Screening Study SURUSS . J Med Screen 2003 10 56 104 8 4 Hội thảo Sàng lọc trước sinh và sau sinh ngày 15-12-12 SÀNG LỌC BT NST QUÝ 2 Sàng lọc dùng ba dấu ấn sinh hóa Triple marker screening DR 72 FPR 7 cut-off 1 385 Alpha feto protein nguy cơ dị tật ống thần kinh hở 9 10 5 Hội thảo Sàng lọc trước sinh và sau sinh ngày 15-12-12 Kypros H Nicolaides. PRENATAL Diagn 2011 31 7 15. Published online
