Bài giảng Giá trị MCH và MCV trong tầm soát trước sinh Thalassemia do BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Các thể bệnh α-thalassemia; Các thể bệnh β-thalassemia; Định hướng loại thalassemia dựa trên huyết đồ, ferritin, điện di Hb; Tiến trình XN chẩn đoán ĐB α-thalassemia; . Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết. | Hội thảo Sàng lọc trước sinh và sau sinh ngày 15-12-12 GIÁ TRỊ MCH VÀ MCV TRONG TẦM SOÁT TRƯỚC SINH THALASSEMIA BS. NGUYỄN KHẮC HÂN HOAN Trưởng Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học Bệnh viện Từ Dũ Đặt vấn đề Thalassemia Bệnh đơn gen di truyền lặn Mendel Thiếu máu tan máu hàng đầu ở trẻ em amp người lớn 2 thể chính -thalassemia và -thalassemia WHO o Vấn đề sức khỏe nghiêm trọng của Việt Nam và Đông Nam Á Phòng ngừa o TẦM SOÁT CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 1 Hội thảo Sàng lọc trước sinh và sau sinh ngày 15-12-12 Các thể bệnh -thalassemia Các thể bệnh -thalassemia -thalassemia -thalassemia -thalassemia Người Minor Intermedia Major bình thường hoặc 0 hoặc 0 0 0 hoặc 0 TMTM nhẹ TMTM vừa TMTM nặng CÁC THỂ HIẾM -thalassemia trội kiểu gen dị hợp tử bệnh nặng -thalassemia HbA2 cao bất thường gt 6 5 -thalassemia HbA2 bình thường Hb A2 3 3 2 Hội thảo Sàng lọc trước sinh và sau sinh ngày 15-12-12 Các phương pháp tầm soát WHO MCH lt 27 pg Shine amp Lal MCV 2 MCH o lt 1530 dương tính 100 Pearson MCV lt 79fL England amp Fraser Mentzer 5 HGB DF MCV RBC 3 4 o MCV RBC 100 o DF lt 0 dương tính o lt 13 dương tính o Không áp dụng thai phụ MCV gt 80 fL Các phương pháp khác OF osmotic fragility DCIP 2 6-dichloro-phenolindophenol DEAE dietyl aminoethyl-cellulose năm 2011 Tầm soát tất cả mọi người Tầm soát tại Hy Lạp trước hôn nhân trước sinh MCV lt 78 fL hoặc MCH lt 27 pg 78 lt 78 27 lt 27 3 Hội thảo Sàng lọc trước sinh và sau sinh ngày 15-12-12 Tầm soát tại Canada Tầm soát trước sinh Chủng tộc chủng tộc nguy cơ cao BN người phối ngẫu có nguy cơ MCV lt 80 fL Huyết đồ MCH MCV điện di Hb MCH lt 27 pg điện di Hb MCV 80 fL MCV lt 80 fL MCV lt 80 fL Hb variant MCH 27 pg MCH lt 27 pg MCH lt 27 pg HbE Hb bt Hb bt Tăng HbA2 HbF HbS BN Ferritin XN thể H Người phối ngẫu Người phối ngẫu Huyết đồ Huyết đồ Điện di Hb điện di Hb Người phối ngẫu bt Người phối ngẫu 1 người thal Vợ chồng Cả 2 mang gen bình thường 1 người thal Cả 2 đều thal hoặc HbS HbE HBC thal HbE HbS HBC Vợ chồng thể H Ferritin HbA2 bt Tư vấn di .
