Bài giảng Ứng dụng hiệu quả các xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán trước sinh do ThS. Bs. Mai Thu Liên biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Tổng quan các bệnh lý di truyền; Chỉ định chẩn đoán di truyền trước sinh; Bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết. | Đề án SLTS_SS 6 18 2015 ỨNG DỤNG HIỆU QUẢ CÁC XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN MAI THU LIÊN TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH Thạc sĩ - Bác sĩ Khoa Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Từ Dũ . Mai Thu Liên Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học Bệnh viện Từ Dũ BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC Tổng quan Tổng quan Các bệnh lý di truyền 4 trẻ sinh sống. Bất thường nhiễm sắc thể Peter Wieacker 2010 . The Prenatal Diagnosis of Genetic Diseases. Karyotype FISH QF-PCR MLPA aCGH Bệnh lý gen Phân loại Thalassemia Rối loạn nhiễm sắc thể Digeorge Bệnh di truyền đơn gen Duchenne SMA Bệnh di truyền đa gen đa yếu tố Vi mất đoạn BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC 1 Đề án SLTS_SS 6 18 2015 Karyotype Karyotype Nuôi cấy Quan sát NST ở cụm kỳ giữa phát hiện bất thường số lượng và cấu trúc bộ NST Hạn chế 14 21 ngày Có độ phân giải 6 Mb Không thể phát hiện các bất thường nhỏ hơn Yunis . High resolution of human chromosomes. Kỹ năng kinh nghiệm Nuôi cấy thất bại 1 Peter Wieacker Prof. Dr. med and Johannes Steinhard Dr. med. 2010. ACOG Practice Bulletin No. 88 December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol 2007 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC FISH fluorescence in situhybridization FISH fluorescence in situhybridization Lai đặc hiệu các đoạn dò gắn huỳnh quang với các Ưu điểm DNA đích trên NST phát hiện lệch bội NST 100 độ nhạy_ độ đặc hiệu Shaffer amp Bui Am J Med Genet 2007. Không cần khảo sát tế bào phân chia x Kết quả 48h 72h Cytogenetic and molecular diagnostic tools uptodate 2013. Interphase Hạn chế Thủ công đếm 50 100 tb mẫu Shaffer amp Bui Am J Med Genet 2007. BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y .
