Bài giảng Nhiễm sắc thể đồ so với nhiễm sắc thể đồ phân tử bằng microarray trong chẩn đoán trước sinh: Những điểm cộng thêm do GS. Bùi Thế Hùng biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Chẩn đoán thai xâm lấn; Nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán trước sinh; Phát hiện lệch bội nhanh. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết. | 6 18 2015 Hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 15 NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ SO VỚI NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ BÙI THẾ HÙNG PHÂN TỬ BẰNG MICROARRAY TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH Giáo sư NHỮNG ĐIỂM CỘNG THÊM Cố vấn cao cấp Chuyên gia di truyền học lâm sàng Khoa Y học Phân tử - Đơn vị Di truyền học lâm sàng và Trung tâm Y học bào thai The-Hung Bui MD Viện trường Đại học Karolinska Stockholm - Thụy Điển Khoa Di truyền lâm sàng amp Trung tâm y học bào thai Viện Karolinska amp Bệnh viện Đại học Karolinska Stockholm Thụy Điển 1 2 CHẨN ĐOÁN THAI XÂM LẤN NHIỄM SẮC THỂ NST ĐỒ TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 1970 1983 Phương pháp tiêu chuẩn trong chẩn đoán di truyền tế bào trước và sau sinh cho tới gần đây STGN Hạn chế trong giai đoạn trước sinh ngã bụng Cần nuôi cấy tế bào thời gian trả kết quả từ 10-14 ngày Phụ thuộc Độ phân giải kính hiển vi quang học và kỹ thuật nhuộm băng NST kích thước băng xám khoảng 5-10 Mb Mất nhiều thời gian đào tạo Chọc ối từ thai 15 tuần STGN thai 10-13 tuần 3 4 1 6 18 2015 GIẢI TRÌNH TỰ BỘ GEN NGƯỜI TRONG MỘT THẬP KỶ PHÁT HIỆN LỆCH BỘI NHANH RAD Bản đồ đầy đủ về trình tự bộ gen người FISH gian kỳ Interphase FISH Giúp phát triển các kỹ thuật 19 nghiên cứu 1998-2006 sinh học phân tử FISH QF- PCR MLPA và các kỹ thuật Các bộ kit thương mại array toàn bộ bộ gen Độ nhạy và độ đặc hiệu 100 trong vài nghiên cứu lớn aCGH xác định chính xác số lượng bản sao ở độ Kết quả sau 1-2 ngày làm việc phân giải rất cao Tốn công lao động cần kiểm tra 50-100 tế bào gian kì NIPT Tốn kém Shaffer amp Bui Am J Med Genet 2007 5 6 PHÁT HIỆN LỆCH BỘI NHANH RAD ĐỘ NHẠY CỦA QF-PCR PCR huỳnh quang định lượng QF-PCR Shaffer amp Bui Am J Med Genet 2007 Dựa vào khuếch đại các đoạn DNA ngắn đa hình lặp lại short tandem repeats Phân tích 17 nghiên cứu Ít tốn kém so với FISH và MLPA N 41 946 Phân tích lượng lớn Cần phân tích nhiều marker để cho thông tin kết quả Độ nhạy Cần tối ưu hoá phản ứng PCR đa mồi Độ nhạy đạt 100 ở 3 trung tâm nghiên cứu Có sẵn các bộ kit thương mại
