Bài giảng Ảnh hưởng của thể khảm khu trú bánh nhau và kết quả NIPT do ThS. Bs. Bùi Kiều Yến Trang biên soạn trình bày các nội dung chính sau: QF-PCR mẫu gai nhau: XX/XO; Thể khảm và khảm khu trú ở nhau; Phân loại khảm khu trú bánh nhau; Cơ chế khảm khu trú ở nhau; Nguồn gốc tế bào trong NIPT; . Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết. | ẢNH HƢỞNG CỦA THỂ KHẢM KHU TRÚ BÁNH NHAU VÀ KẾT QUẢ NIPT BÙI KIỀU YẾN TRANG KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC- BV TỪ DŨ QF-PCR mẫu gai nhau XX XO Kết quả karyotype ối 46 XX KẾT QUẢ KHÔNG TƢƠNG HỢP GIỮA NHAU VÀ THAI Nghiên cứu của Opstal PlosOne 5967 ca sinh thiết gai nhau có 404 ca trisomy 13 18 21 NST TRISOMY Ở XN CVS XN CVS THỂ TỔNG THAI BÌNH KHẢM THƢỜNG Trisomy 21 242 3 2 5 Trisomy 18 123 6 3 9 Trisomy 13 39 0 0 0 TỔNG 404 9 5 14 14 404 trường hợp có kết quả lệch bội NST khác nhau giữa XN mẫu gai nhau và thai Thể khảm và khảm khu trú ở nhau Thể khảm là hiện tượng có 2 hay nhiều dòng tế bào trong cùng 1 cá thể Có 2 dạng thể khảm khảm toàn bộ và khảm khu trú bánh nhau Thể khảm khu trú bánh nhau bộ NST của nhau khác bộ NST của thai Phân loại khảm khu trú bánh nhau CPM loại 1 Khảm dòng tế bào trophoblast. CPM loại 2 khảm dòng tế bào stroma. CPM loại 3 Khảm cả 2 dòng tế bào trophoblast và stroma CPM loại 1 và loại 3 sẽ dẫn đến dương tính giả trong kết quả NIPT Cơ chế khảm khu trú ở nhau Khảm ở nhau 1-2 10-20 khảm ở thai 80 khảm chỉ khu trú ở bánh nhau Cơ chế Sai sót trong giảm phân tạo giao tử hoặc sai sót trong gián phân sau hợp tử Cơ chế giải cứu Trisomy UNIPARENTAL DISOMY Tần suất 8 UPD 15 maternal Prader-Willi paternal Angelman UPD 6 methylmalonic acidamia UPD 7 cystic fibrosis UPD X Haemophilia Lịch sử sàng lọc hội chứng Down 1980 Chọc ối dựa vào tuổi mẹ 1990 Triple screening T13 T18 and T21 2000 First trimester screening T13 T18 and T21 2012 First trimester screening NIPT T13 T18 and T21 2015 NIPT sàng lọc mở rộng NIPT Độ nhạy và giá trị tiên đoán dƣơng NIPT DƯƠNG TÍNH GIẢ ÂM TÍNH GIẢ Nghiên cứu của Petersen AJOG-2017 712 ca NIPT nguy cơ cao được sinh thiết gai nhau chọc ối kiểm tra 492 NIPT result n True PPV False positive positive rate Trisomy 13 76 34 45 55 Trisomy 18 106 82 77 23 Trisomy 21 268 228 85 15 Monosomy X 89 24 27 73 Nguyên nhân của kết quả bất tương hợp Kỹ thuật xét nghiệm DNA thai Sinh học Thể khảm khu trú bánh nhau 1 thai .
