Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (Familial hypercholesterolemia, FH) là bệnh lý chuyển hóa di truyền phổ biến trên thế giới với tỉ lệ mắc trong cộng đồng là 1:250. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu đánh giá hiệu quả sàng lọc chủ động FH ở bệnh nhân mắc bệnh mạch vành dựa trên tỉ lệ mắc bệnh và phân tích đặc điểm lâm sàng của những bệnh nhân FH được phát hiện. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC TÌNH TRẠNG TĂNG CHOLESTEROL MÁU GIA ĐÌNH CÓ BỆNH MẠCH VÀNH SỚM TẠI VIỆT NAM KẾT QUẢ TỪ CHIẾN LƯỢC SÀNG LỌC CHỌN LỌC Trương Thanh Hương 2 1 Bộ môn Tim mạch Trường Đại học Y Hà Nội Viện Tim mạch Bệnh viện Bạch Mai Hiểu biết về tăng cholesterol máu gia đình còn hạn chế tại Việt Nam. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu đánh giá hiệu quả của chiến lược sàng lọc chọn lọc bệnh này ở người mắc bệnh động mạch vành sớm và đặc điểm lâm sàng của các bệnh nhân tăng cholesteorol máu gia đình này. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu với 180 bệnh nhân mắc bệnh động mạch vành sớm tại Viện Tim mạch Quốc gia Việt Nam. Chẩn đoán kiểu hình tăng cholesterol máu gia đình dựa trên tiêu chuẩn Dutch Lipid Clinic Network. Kết quả nghiên cứu ghi nhận tỉ lệ kiểu hình tăng cholesterol máu gia đình ở người mắc bệnh động mạch vành sớm là 8 3 . Đa số bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình có hút thuốc lá 60 trong khi u vàng gân và vòng giác mạc cũng thường gặp 46 7 và 66 7 tương ứng . Phần lớn bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình có hẹp động mạch vành và hẹp động mạch cảnh có ý nghĩa 93 3 và 69 2 tương ứng . Tuy nhiên chỉ có 26 7 bệnh nhân được điều trị bằng statin mạnh. Tóm lại tỉ lệ cao tăng cholesterol máu gia đình được phát hiện ở người có bệnh động mạch vành sớm gợi ý tính hiệu quả của sàng lọc chọn lọc. Bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình có vẻ xơ vữa nghiêm trọng nhưng điều trị hạ lipid máu thì chưa đạt mức khuyến cáo. Từ khóa Tăng cholesterol máu gia đình bệnh mạch vành sớm sàng lọc chọn lọc xơ vữa điều trị hạ lipid máu. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình mạch như bệnh mạch vành BMV đột quỵ Familial hypercholesterolemia FH là bệnh lý từ sớm trước 55 tuổi ở nam giới trước 60 chuyển hóa di truyền phổ biến trên thế giới với tỉ tuổi ở nữ giới thậm chí là ở tuổi thanh thiếu lệ mắc trong cộng đồng là 1 250. Bệnh FH đặc niên. Để ngăn chặn các biến chứng nguy hiểm trưng bởi sự tăng cao nồng độ cholesterol tỷ của bệnh FH việc chẩn đoán sớm và điều trị .
