Sàng lọc thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh cho phép bác sĩ nhi khoa chẩn đoán và có biện pháp phòng ngừa, điều trị thích hợp từ rất sớm, nhờ vậy giảm thiểu các tình trạng vàng da nặng liên quan đến thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm đánh giá giá trị của phương pháp đo hoạt độ enzym trên mẫu máu thấm khô để sàng lọc thiếu G6PD. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH GIÁ TRỊ SÀNG LỌC THIẾU GLUCOSE - 6 - PHOSPHATE DEHYDROGENASE CỦA PHƯƠNG PHÁP ĐO HOẠT ĐỘ ENZYM TRÊN MẪU MÁU THẤM KHÔ Trần Thị Chi Mai1 2 Nguyễn Thị Phương Cúc3 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Nhi Trung ương 3 Trường Đại học kỹ thuật Y tế Hải Dương Sàng lọc thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh cho phép bác sĩ nhi khoa chẩn đoán và có biện pháp phòng ngừa điều trị thích hợp từ rất sớm nhờ vậy giảm thiểu các tình trạng vàng da nặng liên quan đến thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm đánh giá giá trị của phương pháp đo hoạt độ enzym trên mẫu máu thấm khô để sàng lọc thiếu G6PD. Phân tích đường cong ROC cho thấy xét nghiệm có diện tích dưới đường cong bằng 1. Tại điểm cắt tối ưu 2 565 IU g Hb độ nhạy và độ đặc hiệu trong chẩn đoán thiếu G6PD đều là 100 . Xét nghiệm đo hoạt độ enzym trên mẫu máu thấm khô sử dụng kit của Perkin Elmer có giá trị tốt trong sàng lọc thiếu G6PD. Từ khóa Thiếu G6PD Sàng lọc sơ sinh mẫu máu thấm khô đo hoạt độ enzym I. ĐẶT VẤN ĐỀ Thiếu Glucose - 6 - phosphat dehydrogenase 3 - 5 trở - 5 G6PD là một trong các bệnh thiếu enzym di Các phương pháp sàng lọc thiếu G6PD bao truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X hay gồm phương pháp hóa sinh đánh giá hoạt gặp Bệnh hay gặp ở châu Phi châu Á độ G6PD và phương pháp sinh học phân tử. Địa Trung Hải và Trung cận 3 G6PD xúc Phương pháp sinh học phân tử có ưu điểm là tác bước đầu tiên trong chuyển hóa glucose sàng lọc được nhóm nữ dị hợp tử tuy nhiên theo con đường hexose monophosphate tạo không phải tất cả các trường hợp nữ dị hợp tử ra NADPH giữ cho glutathion ở dạng khử. đều thiếu G6PD một số dạng đột biến hiếm gặp Glutathion bảo vệ hồng cầu khỏi tác nhân oxy không đưa vào sàng lọc phương pháp phức tạp hóa. Bệnh thiếu G6PD có thể gây huyết tán mất nhiều thời gian và công sức giá thành cao nặng vàng da nặng vàng da nhân gây tử vong Do vậy phương pháp hóa sinh được sử và thương tổn thần kinh ở trẻ sơ sinh. Sàng lọc dụng rộng rãi hơn
