Whole exome sequencing revealed a mutation in COL6A3 associated with ullrich congenital muscular dystrophy

This study expands the breadth of congenital muscular dystrophies research landcape and underscores the efficiency of WES in investigating the etiology of this group of heterogeneous diseases. Insight about the underlying genetic causes could contribute to develop a well-timed treatment regimen and help patients make an informed decision about reproductive health. |

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Whole exome sequencing pipeline evaluation and mutation detection in esophageal cancer patients
9    144    0

Identification of a de novo mutation in KRT5 gene underlying epidermolysis bullosa simplex by whole exome sequencing in a Vietnamese patient
6    151    1

Opportunities and challenges of whole-genome and exome sequencing
13    2    1

Performance assessment of variant calling pipelines using human whole exome sequencing and simulated data
11    55    0

A new massively parallel nanoball sequencing platform for whole exome research
9    61    0

Variant detection sensitivity and biases in whole genome and exome sequencing
11    71    0

Shared genetic susceptibilities for irritable bowel syndrome and depressive disorder in Chinese patients uncovered by pooled whole-exome sequencing
9    42    0

Comparative study of whole exome sequencing-based copy number variation detection tools
10    69    0

Effective filtering strategies to improve data quality from population-based whole exome sequencing studies
15    67    0

Whole exome sequencing in the rat
14    186    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    40685    2394

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    24817    248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    24272    4267

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    19896    2839

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19384    1542

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19133    612

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19109    2965

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16027    2956

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    15751    326

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    14464    131
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

The alcohol industry, the tobacco industry, and excise taxes in the US 1986–89: New insights from the tobacco documents
12    63    1    28-04-2024

Kết quả xử trí sản khoa của sản phụ đái tháo đường thai kỳ tại Bệnh viện Sản nhi Nghệ An năm 2021-2022
4    102    1    28-04-2024

Hiện trạng và giải pháp nâng cao hiệu quả sử dụng quỹ đất trồng lúa vùng đồng bằng sông Hồng
9    76    8    28-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Hoàn thiện hoạt động cho vay ưu đãi học sinh, sinh viên có hoàn cảnh khó khăn tại chi nhánh Ngân hàng Chính sách xã hội thành phố Đà Nẵng
109    58    5    28-04-2024

Sáng kiến kinh nghiệm THCS: Nâng cao công tác chỉ đạo giáo dục đạo đức cho học sinh qua hoạt động ngoại khóa
31    383    1    28-04-2024

Phân loại ảnh sâu bệnh với EfficientNet và Power Mean SVM
9    236    1    28-04-2024

Giáo án môn Toán lớp 3 sách Kết nối tri thức: Tuần 30
15    181    3    28-04-2024

Sáng kiến kinh nghiệm THPT: Một số biện pháp giáo dục kĩ năng sống cho học sinh trung học phổ thông từ hiện tượng cuồng thần tượng
54    249    3    28-04-2024

Khóa luận tốt nghiệp: Kế toán kết quả kinh doanh tại Công ty Cổ phần Công nghệ Savis
62    122    4    28-04-2024

Xác định khả năng thích hợp đất đai cho phát triển nông nghiệp huyện Châu Thành, tỉnh Tiền Giang
12    96    4    28-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Giáo dục học: Kiểm tra đánh giá theo định hướng phát triển năng lực học sinh trong dạy học lịch sử Việt Nam từ 1960 đến 1975 ở trường trung học phổ thông
148    107    5    28-04-2024

Đề kiểm tra chất lượng học kì 2 môn Vật lí lớp 9 năm 2019-2020 có đáp án - Trường THCS Bản Luốc
3    75    1    28-04-2024

Xây dựng hệ thống web ngữ nghĩa hỗ trợ tra cứu pháp luật Việt Nam
6    94    3    28-04-2024

Hệ thống lưu trữ hỗ trợ SQLite trên bộ nhớ NAND Flash
6    139    1    28-04-2024

Tóm tắt luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Ảnh hưởng của sự phân tán trong sở hữu đến tỷ lệ an toàn vốn của các ngân hàng thương mại niêm yết tại Việt Nam
26    69    1    28-04-2024

Master's thesis of Engineering: Sustainable connections
160    70    1    28-04-2024

Đề thi kết thúc học phần Xác suất thống kê năm 2020 - Đề số 8 (04/01/2020)
1    68    2    28-04-2024

Đề kiểm tra học kì 1 môn KHTN lớp 6 năm 2022-2023 - Trường THCS Cự Khối (Mã đề 101)
3    128    6    28-04-2024

Bài giảng Kết quả điều trị cơn suyễn nặng ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Đồng thành phố từ 1/2017- 4/2018
29    63    1    28-04-2024

Giải pháp tự động đo công suất và tốc độ nhảy tần đối với máy thông tin nhảy tần sóng ngắn, sóng cực ngắn dựa trên máy phân tích tín hiệu N9030A/CXA N9000A
6    360    2    28-04-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    24817    248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    40685    2394

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    2724    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    4996    363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3295    100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    6584    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    5639    718

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3075    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4395    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    4693    188
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.