Identification of a de novo mutation in KRT5 gene underlying epidermolysis bullosa simplex by whole exome sequencing in a Vietnamese patient

The KRT5 was strong associated with the very severe or lethal of generalized severe EBS (GS-EBS), characterized by the severe symptoms at birth, improving with age and evolution to palmoplantar keratoderma and nail dysplasia. Our finding will aid the molecular diagnosis, prognosis prediction of the patient with GS-EBS due to and significant genetic counselling the family concerning the recurrence risk for future pregnancies. |

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.