Trong nghiên cứu này, tiến hành xác định biểu hiện mRNA của các gen này trên tế bào bạch cầu của bệnh nhân CML bằng kỹ thuật realtime-PCR. Kết quả cho thấy có sự tăng rõ rệt biểu hiện của các gen tín hiệu STAT1 và STAT-6 và biểu hiện của gen LAG3 giảm đi ở bệnh nhân CML. Biểu hiện tăng bất thường của gen STAT1 và STAT6 cho thấy vai trò quan trọng của các gen tín hiệu này điều hòa hoạt động của tế bào miễn dịch dẫn tới sự hình thành và phát triển bệnh CML và có thể là các marker quan trọng và tiềm năng trong chẩn đoán phát hiện sớm ung thư CML. | Tạp chí Công nghệ Sinh học 19 1 51-60 2021 BIỂU HIỆN MỘT SỐ GEN ĐIỀU HÒA MIỄN DỊCH Ở BỆNH BẠCH CẦU TỦY MẠN Nguyễn Hoàng Giang1 Nguyễn Thanh Huyền2 Nguyễn Thị Xuân1 3 1 Viện Nghiên cứu hệ gen Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 2 Khoa Công nghệ sinh học Học Viện Nông Nghiệp Việt Nam 3 Học viện Khoa học và Công nghệ Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam Người chịu trách nhiệm liên lạc. E-mail xuannt@ Ngày nhận bài Ngày nhận đăng TÓM TẮT Bệnh bạch cầu dòng tủy mạn tính CML là bệnh ung thư máu có sự tăng trưởng bất thường của các tế bào bạch cầu dòng tủy ở tất cả các giai đoạn biệt hóa. Hơn 90 các trường hợp bị bệnh là do đột biến chuyển đoạn thuận nghịch hai gen BCR và ABL trên nhiễm sắc thể t 9 22 dẫn đến hình thành nhiễm sắc thể bất thường Philadelphia. Protein BCR-ABL biểu hiện hoạt động tyrosine kinase bất thường làm thay đổi hoạt động của các tín hiệu STAT và NF-κB gây ra sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào dòng tủy. Ba gen CTLA-4 PD-1 và LAG3 có chức năng kiểm soát miễn dịch bằng cơ chế ức chế hoạt động của tế bào T hỗ trợ. Gen klotho có chức năng chống viêm và ung thư. Các gen tín hiệu STAT có vai trò điều hòa chức năng của tế bào thông qua sự phosphoryl hóa và gen IκB-α điều hòa thông qua sự giáng hóa trong tế bào ung thư. Trong nghiên cứu này chúng tôi tiến hành xác định biểu hiện mRNA của các gen này trên tế bào bạch cầu của bệnh nhân CML bằng kỹ thuật realtime-PCR. Kết quả cho thấy có sự tăng rõ rệt biểu hiện của các gen tín hiệu STAT- 1 và STAT-6 và biểu hiện của gen LAG3 giảm đi ở bệnh nhân CML. Biểu hiện tăng bất thường của gen STAT1 và STAT6 cho thấy vai trò quan trọng của các gen tín hiệu này điều hòa hoạt động của tế bào miễn dịch dẫn tới sự hình thành và phát triển bệnh CML và có thể là các marker quan trọng và tiềm năng trong chẩn đoán phát hiện sớm ung thư CML. Từ khóa Bệnh bạch cầu tủy mạn CML klotho CTLA4 IκB-α PD1 LAG3 và STAT ĐẶT VẤN ĐỀ đến kích hoạt tự phát các tín hiệu phân tử tyrosine kinase