Nghiên cứu này cung cấp dữ liệu các đột biến trong gen WASP ở bệnh nhân WAS Việt Nam. Sàng lọc đột biến trên gen WASP có thể giúp xác định nguyên nhân di truyền và góp phần quan trọng trong chẩn đoán sớm, quản lý lâm sàng và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và các gia đình bị ảnh hưởng. Mời các bạn tham khảo! | T p chí Công ngh Sinh h c 19 1 61-68 2021 PHÁT HI N T BI N GEN WASP TRÊN B NH NHÂN M C H I CH NG WISKOTT-ALDRICH L ng Th Lan Anh1 2 Nguy n Th Thanh Hoa3 4 Nguy n H i Hà3 4 Nguy n ng Tôn1 3 4 1 Tr ng i h c Y Hà N i 2 Trung tâm T v n di truy n B nh vi n Tr ng i h c Y Hà N i 3 Vi n Nghi n c u H gen Vi n Hàn lâm Khoa h c và C ng ngh Vi t Nam 4 H c vi n Khoa h c và C ng ngh Vi n Hàn lâm Khoa h c và C ng ngh Vi t Nam Ngư i ch u trách nhi m liên lạc. E-mail dtnguyen@ Ngày nhận bài Ngày nhận đăng TÓM TẮT H i ch ng Wiskott-Aldrich WAS là m t b nh hiếm gặp gây suy giảm miễn d ch nguyên phát liên kết v i nhiễm sắc thể X đặc trưng b i s giảm tiểu cầu và tiểu cầu kích thư c nh b nh chàm tăng các nguy cơ ác tính nhiễm trùng tái phát và nhiễm virus. B nh nhân có nh ng tri u ch ng lâm sàng nghiêm tr ng có thể dẫn đến t vong nếu không đư c chẩn đoán và điều tr s m. H i ch ng WAS xảy ra do có s đ t biến hoặc b mất gen trên nhiễm sắc thể X là Wiskott-Aldrich Syndrome Protein WASP nằm trên nhánh ngắn c a NST X tại v trí . M c tiêu c a nghiên c u này nhằm xác đ nh các đ t biến có trên gen WASP m t s gia đình có con mắc WAS. Toàn b vùng gen mã hóa WASP và các vùng biên intron-exon c a gen đư c giải trình t bằng phương pháp Sanger. Hai đ t biến trên gen WASP đã đư c phát hi n hai trẻ b WAS g m m t đ t biến gây l ch khung đ c t amino acid 236 và tạo mã kết thúc tại v trí codon 262 đư c xác đ nh b nh nhân WA007 và m t đ t biến gt A gây biến đ i acid glutamic thành lysine tại v trí codon 31 đư c xác đ nh b nh nhân WA010. Nghiên c u này cung cấp d li u c a các đ t biến trong gen WASP b nh nhân WAS Vi t Nam. Sàng l c đ t biến trên gen WASP có thể giúp xác đ nh nguyên nhân di truyền và góp phần quan tr ng trong chẩn đoán s m quản lý lâm sàng và tư vấn di truyền cho b nh nhân và các gia đình b ảnh hư ng. T kh a Wiskcott-Aldrich WASP giải trình t tư vấn di truyền. ĐẶT VẤN ĐỀ et al. 1998 Ochs et al. 1980 . Trẻ b WAS có s lư ng tế bào .
