Bài giảng Sinh học phân tử: Chương 9 Đột biến gene, cung cấp cho người học những kiến thức như: Các loại đột biến; Nguyên nhân đột biến; Các cơ chế chống lại đột biến; Các tính trạng đột biến và protein đột biến; Đột biến gen và ung thư; Các hệ thống chọn lọc đột biến ở vi sinh vật. Mời các bạn cùng tham khảo! | Chương 9 ĐỘT BIẾN GENE http Đột biến gene Mở đầu Các loại đột biến Nguyên nhân đột biến Các cơ chế chống lại đột biến Các tính trạng đột biến và protein đột biến Đột biến sinh dưỡng ở vi sinh vật đột biến khuyết dưỡng Đột biến và bệnh ở người một số bệnh đột biến ở người Đột biến gen và ung thư Các hệ thống chọn lọc đột biến ở vi sinh vật http ĐỊNH NGHĨA ĐỘT BIẾN GEN MUTATION Đột biến gen Sự thay đổi trình tự nucleotide của gen Phân loại theo cấu trúc 1. Mất nucleotide deletion frameshift hay in-frame 2. Thêm nucleotide insertion 3. Thay thế nucleotide Đồng nghĩa im lặng synonymous silent Không thay đổi amino acid Sai nghĩa missense Thay đổi amino acid Vô nghĩa nonsense Tạo stop codon 4. Đột biến phức tạp Phân loại theo chức năng 1. Đột biến mất chức năng loss-of-function 2. Đột biến thêm chức năng gain-of-function http 33 6 DANH PHÁP VỀ ĐỘT BIẾN GEN den Dunnen JT Human Mutation 2000 15 7-12 Adenine đầu tiên của mã khởi đầu ATG mang số 1 c. để chỉ cDNA complementary DNA g. để chỉ genomic DNA IVS chỉ intron G của GT đầu tiên trong intron mang số 1 G của AG cuối cùng trong intron mang số -1 p. để chỉ protein del deletion ins insertion 1. Đột biến mất 5 amino acid từ glutamate 746 đến alanine 750 2. gt C Thay T bằng C tại vị trí 218 của cDNA 3. IVS2 1G gt T Thay G bằng T tại vị trí đầu tiên của intron 2 http 33 7 ĐỘT BIẾN VÙNG EXON Đồng nghĩa Sai nghĩa Vô nghĩa silent missense nonsense http 33 8 ĐỘT BIẾN MẤT NUCLEOTIDE Bảo tồn khung đọc in-frame mutation Đột biến gen KIT trong u mô đệm đường tiêu hóa hoặc http 33 9 ĐỘT BIẾN MẤT NUCLEOTIDE Lệch khung đọc frameshift mutation Gen BRCA1 trong ung thư vú http 23 ĐỘT BIẾN THÊM NUCLEOTIDE Bảo tồn khung đọc Nhân đoạn nội tại internal tandem duplication Gen KIT trong bệnh u mô đệm đường
