Bài viết trình bày chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá (WES), qua quá trình phân tích và sàng lọc phân tử, chúng tôi đã xác định được 65 biến thể hiếm thuộc 18 gen trên nhóm bệnh nhân người Việt Nam nói trên, bao gồm 28 biến thể đồng hợp tử và 37 biến thể dị hợp tử. Tần số biến thể của gen TTN chiếm nhiều nhất với 13 biến thể. Tiếp theo là các gen SYNE1và MYPN lần lượt có 9 và 8 biến thể. Gen SYNE2 có 6 biến thể. Mời các bạn tham khảo! | Tạp chí Công nghệ Sinh học 17 3 411-418 2019 PHÁT HIỆN BIẾN THỂ MỚI TRÊN GEN MYOPALLADIN Ở BỆNH NHÂN CƠ TIM BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ TOÀN BỘ VÙNG MÃ HOÁ EXOME Bùi Chí Bảo1 2 3 Nguyễn Minh Hiệp4 Nguyễn Mạnh Công5 Phạm Thị Thu Trang6 Lương Thị Thắm6 Hà Thị Thanh Ngà6 Vũ Bảo Quốc7 Phạm Hồ Thuật Khoa7 Nguyễn Thị Huỳnh Nga7 1 Khoa Y Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh 2 Trung tâm Y Sinh học Phân tử Trường Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh 3 Đơn vị Sinh học Phân tử Di truyền Bệnh viện Nhi đồng 2 Thành phố Hồ Chí Minh 4 Trung tâm Công nghệ bức xạ Viện nghiên cứu hạt nhân Thành phố Đà Lạt 5 Đơn vị nghiên cứu chức năng gen Công ty Cổ phần Công nghệ Y khoa DNA Thành phố Hồ Chí Minh 6 Khoa Sau Đại học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt 7 Khoa Sinh học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt Các tác giả có mức độ đóng góp ngang nhau Người chịu trách nhiệm liên lạc. E-mail nganth@ Ngày nhận bài Ngày nhận đăng TÓM TẮT Ở nhóm bệnh cơ tim vô căn sự trùng lặp trong biểu hiện lâm sàng gây hạn chế cho việc chẩn đoán và điều trị do đó việc nghiên cứu về các gen gây bệnh là rất cần thiết. Trong dự án này chúng tôi ứng dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS nhằm khảo sát 142 gen có liên quan đến các bệnh cơ tim ở 9 bệnh nhân người Việt Nam tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 và Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh. Bằng chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá WES qua quá trình phân tích và sàng lọc phân tử chúng tôi đã xác định được 65 biến thể hiếm thuộc 18 gen trên nhóm bệnh nhân người Việt Nam nói trên bao gồm 28 biến thể đồng hợp tử và 37 biến thể dị hợp tử. Tần số biến thể của gen TTN chiếm nhiều nhất với 13 biến thể. Tiếp theo là các gen SYNE1và MYPN lần lượt có 9 và 8 biến thể. Gen SYNE2 có 6 biến thể. Mỗi gen NDUFV2 và SCN5A có 5 biến thể gen COX15 có 4 biến thể. Chúng tôi xác định được 2 biến thể của mỗi gen DMD KCNE1 NEBL RBM20 và 1 biến thể của các gen AKAP9 CAV3 DSC2 DSG2 DSP MYBPC3 và MYH6. Trong đó có 1 biến thể mới là .
